鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症尿液标志物的气相色谱-质谱法分析

目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症的4个尿液标志物,即乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸的气相色谱-质谱法定性、定量分析方法。方法尿素酶分解尿标本中尿素,加入内标十七酸,蛋白质用乙醇变性并离心去除。上清液真空干燥后残余物以BSTFA/TMCS三甲基硅烷化,而后行气相色谱-质谱法分析。结果以上标志物在总离子流图上分离良好,并经质谱图定性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患儿治疗前尿液中乳酸、尿嘧啶和乳清酸水平明显增高,经苯甲酸钠等治疗后降至正常或者基本正常,同时伴随马尿酸大量经尿排泄。结论在鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患者的临床诊断和疗效评价方面,尿液标志物的GC-MS分析是一种有价值的工具。

早产儿86例眼底筛查结果分析

目的探讨早产儿视网膜病(ROP)及其他常见眼科疾病的发病情况。方法早产儿86例根据胎龄分为2组:<32周胎龄组(n=38)和≥32周胎龄组(n=48),并由眼科医师使用间接眼底镜进行眼底筛查,以后检查眼底1次/周。检出眼底异常的早产儿均予维生素E胶丸、小施尔康滴剂口服。分析二组早产儿ROP、玻璃体混浊及视网膜出血等眼科疾病的发病情况。结果86例早产儿中共检出5例POP(5.81%)。其中Ⅰ期ROP4例,Ⅱ期ROP1例,未见阈值ROP发生。玻璃体混浊24例(27.9%),其中2例并视网膜出血。视网膜出血、色素异常各4例。胎龄<32周组的早产儿发生玻璃体混浊的几率明显高于≥32周组(χ2=6.822P<0.05),二组发生早产儿ROP、视网膜出血及色素异常的几率无显著性差异(Pa>0.05)。结论ROP发病率有下降的趋势,玻璃体混浊成为早产儿眼底筛查中最常见的问题,胎龄越小,其发病率越高,维生素E对各种眼底异常有一定的疗效。

新生儿免疫球蛋白重链可变区基因多样性分析

目的 构建不同胎龄新生儿IgH基因指纹图谱 ,探讨新生儿成熟度对IgH基因谱型多样性的影响 .方法提取 2 7～ 42周新生儿RNA、进行RT -PCR反应、6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色 ,获得不同胎龄新生儿IgH基因指纹图谱 ,用Tiger凝胶图像分析仪进行曲线转化和分析 .结果 各家族指纹图谱转化后的曲线下面积积分值 ,在 2 8～ 3 2周、3 3～ 3 6周和 3 7～ 42周新生儿之间无差异 ;但胎龄 2 7周新生儿曲线下面积小于胎龄 2 8～ 42周新生儿 .结论 2 8周可能是人类IgH基因谱型发育由不完善到趋于完善的一个转折点 ,2

超大剂量安定及维生素C救治20例小儿毒鼠强中毒

毒鼠强是一种毒性剧烈的神经毒性杀鼠剂,目前仍无特效解毒药。采取超大剂量安定迅速控制抽搐,并给予超大剂量维生素C清除自由基,为进一步有效救治患儿赢得了保贵的时间。

窒息新生儿末梢血糖水平观察

目的探讨窒息对新生儿末梢血糖的影响,并动态监测窒息新生儿血糖水平。方法对76例窒息新生儿血糖在生后1h内进行测定,并与70例正常新生儿进行比较,评价窒息对新生儿血糖水平的影响。结果生后1h窒息组血糖紊乱发生率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=15.134,P<0.05),窒息组新生儿血糖水平明显高于对照组(5.09±3.35mmol/LVS3.82±1.31mmol/L,t=2.964,P<0.05);重度窒息组发生血糖紊乱的比例高于轻度窒息组,差异具有统计学意义(χ2=8.525,P<0.05),重度窒息组新生儿血糖水平明显高于轻度窒息组(6.15±4.33mmol/LVS4.37±2.24mmol/L,t=-2.343,P<0.05)。经过干预,绝大部分窒息新生儿血糖紊乱可在24h内得以纠正。结论窒息可加重新生儿血糖紊乱,必须加强窒息新生儿血糖的早期监测并给予合理干预,使之尽快恢复正常,减少对神经系统的损伤。

早产儿大脑发育成熟度早期磁共振成像评估

目的分析传统磁共振成像（MRI）图像评估早产儿早期大脑发育成熟度的形态学要点及宏观形态学发育落后的危险因素。方法选择2013年1月1日至2015年1月1日两家医院新生儿重症监护病房（NICU）收治早产儿的传统MRI图像,根据MRI扫描时间对应的校正胎龄进行分组。利用传统MRI图像的大脑成熟度评分系统（TMS）,比较校正胎龄34~41周内大脑发育成熟情况,以及TMS评分与头围评估间的差异;并且通过定量评估脑白质弥漫性高信号（DEHSI）,分析DEHSI得分在34~41周内的变化趋势;通过Logistic回归分析探讨低TMS评分的临床危险因素。结果共纳入校正胎龄34~41周早产儿图像120例。34~35周组TMS评分为8.3±0.7,36~37周组为9.6±1.0,38~39周组为11.6±1.4,40~41周组为13.6±1.7,各组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）。皮质卷曲、迁移带得分在各组间均有差异;而38~39周组与40~41周组胚芽基质得分,差异无统计学意义（3.0±0.7比3.3±0.8,P〉0.05）,34~35周组与36~37周组髓鞘化得分,差异无统计学意义（2.4±0.4比2.6±0.5,P〉0.05）。各组DEHSI得分差异无统计学意义（P〉0.05）,DEHSI得分与胎龄无明显相关性（r=0.077,P=0.440）。以各胎龄段内正常早产儿TMS分值为依据设定达标线。本研究120例早产儿中共68例达标,达标率56.7%。达标组与未达标组头围Z值间,差异无统计学意义。宫内生长迟缓（IUGR）和脑损伤是低TMS评分的影响因素（OR值分别为0.704、12.736,P〈0.05）。结论利用传统MRI图像评估大脑宏观发育成熟度时,应尽量缩小评估胎龄的范围。强调4项指标综合评估,亦需注意各评估指标在不同评估时间窗内的敏感度差异。DEHSI不可作为早期宏观发育形态学成熟度的评估指标。IUGR和脑损伤是早产儿早期大脑发育成熟度落后的影响因素。

妊娠期糖尿病胎鼠心脏T-同源盒转录因子表达研究

目的探讨T-同源盒转录因子5(TBX-5)在母鼠妊娠糖尿病(GDM)胎鼠心脏中的分布、表达规律及其在胎鼠心脏发育异常中的作用。方法将成年SD雌鼠随机分成GDM组和对照组,通过阴道涂片确定怀孕后分别注射链脲佐菌素(STZ)及柠檬酸-柠檬酸钠缓冲液(PBS)制备GDM模型,于孕0、3、6、9、12、15、19天对母鼠进行尾静脉采血测血糖,并分别于孕后第12、15、19天进行胎鼠心脏取材,HE染色观察心脏组织病理变化,免疫组化检测TBX-5的表达并进行半定量检测。结果与对照组相比,GDM组胎鼠出现液化吸收胎、死胎、畸心胎的例数增多(P<0.01)。在大体观及高倍镜下,GDM组12、15、19天胎鼠心脏发育异常比例多于对照组(P<0.01)。在正常对照组及GDM组各亚组中,TBX-5均在第12天时表达最强,明显高于15、19天(P<0.01)。TBX-5在15天及19天时的表达无明显差别(P>0.05)。孕12、15、19天GDM组TBX-5在心肌细胞表达显著增强,与相应时间点的对照组相比均明显增高(P<0.01)。结论 TBX-5蛋白在妊娠糖尿病母鼠孕12、15、19天三个观察点胎鼠心脏的表达水平明显增高,提示其过度表达可能与妊娠期糖尿病致胎鼠心脏畸形的发生存在关联。