尿素酶预处理-气相色谱-质谱法选择性筛查遗传代谢病高危患儿327例初步研究

目的 通过对遗传代谢病高危患儿尿液成分进行生化分析 ,筛查遗传代谢病 ,为临床诊断和治疗提供实验依据。方法 收集遗传代谢病高危患儿尿液标本 ,经去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等处理后 ,应用气相色谱 -质谱联用仪分析尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤、嘧啶等成分。这一流程在国际上被称为尿素酶预处理 气相色谱 质谱法。结果 对来自中国大陆 6省、区和直辖市的 3 2 7例遗传代谢病高危患儿的尿液标本进行检测 ,共筛查出遗传代谢病 16种 2 7例 ,阳性率为 8.2 6% ,其中高苯丙氨酸血症、甘油尿症和Leigh综合征各 3例 ,丙酸血症、甲基丙二酸尿症、vonGierke病、果糖 1,6 二磷酸酶缺陷病、果糖尿症各 2例 ,多种羧化酶缺陷病、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿病、高甘氨酸血症、3 氨基异丁酸尿症、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅱ型及Fanconi综合征各 1例。经临床干预虽然仍有部分患儿预后不良 ,但多种羧化酶缺陷病、甲基丙二酸尿症、半乳糖血症等患儿获得较好的治疗效果。其余患儿的病情有待追踪观察。结论 应用尿素酶预处理 气相色谱 质谱法分析尿液成分 ,是筛查某些遗传代谢病的有效方法 ,检测结果可为患儿的诊断和治疗提供有效指导。

8-异前列腺素F_(2α):一种评估新生儿缺血性脑损伤的可靠生化指标

新生儿窒息和缺氧缺血性脑病的发生与氧自由基所致的脂质过氧化过作用有关。8 异前列腺素F2a(PGF2a)的产生不依赖于环氧化酶催化,是氧自由基损害脂质细胞膜多不饱和脂肪酸(花生四烯酸)后的产物。本文对PGF2a的代谢过程、物理性质、生物学作用及检测方法等方面进行了综述,并认为PGF2a水平监测可以作为动态评价新生儿窒息和缺氧缺血性脑病病情变化和治疗效果的可靠生化指标。

L-精氨酸对胎儿宫内发育迟缓患者母血及脐血一氧化氮水平的影响(英文)

目的 有研究表明一氧化氮 (NO)减少可能在胎儿宫内发育迟缓 (IUGR)的发生发展中起重要作用 ,该文探讨L 精氨酸 (L Arg)对IUGR孕妇外周血及新生儿脐血中NO水平的影响。 方法 选择IUGR孕妇 6 6例 ,其中常规治疗组 36例 ,予以常规治疗 ;L Arg组 30例 ,在常规治疗的基础上加用L Arg治疗。选择正常初产妇30例作为正常对照组。监测治疗前后孕妇血清NO水平变化及脐静脉血清NO水平。结果 治疗后 ,L Arg组孕妇血清NO水平显著高于常规治疗组 (5 8.4 2± 2 3.1 2 μmol/Lvs4 3.4 9± 2 0 .2 7μmol/L) (P <0 .0 1 ) ;L Arg组胎儿脐静脉血清NO水平显著高于常规治疗组 (2 5 .2 3± 1 2 .0 5 μmol/Lvs1 6 .95± 1 1 .1 9μmol/L) (P <0 .0 1 )。结论 L

缺氧缺血性脑病新生鼠血8-异前列腺素F_(2a)变化及N-乙酰半胱氨酸的干预效果

目的探讨建立缺氧缺血性脑病(HIE)大鼠模型后不同时间段血8-异前列腺素F2a(8-iso-PGF2a)变化的意义,以及新型抗氧化剂N-乙酰半胱氨酸(NAC)对其干预效果。方法7日龄SD新生大鼠98只随机分为干预组、手术组和假手术组。干预组予NAC 0.1 mg/(g.d),手术组给予等体积生理盐水,假手术组不做相应处理。3组分别于建模后30 min,1、3、72、1 d断颈取血,采用EIA法检测血清8-iso-PGF2a含量。结果建模后30 min,手术组、干预组和假手术组血清8-iso-PGF2a水平分别为(168.7±24.2)(、120.9±23.4)、(50.0±8.8)ng/L,3组间有显著性差异(P均<0.05);24 h后,手术组、干预组大鼠8-iso-PGF2a水平逐渐降至假手术组水平,两组无差异。结论8-iso-PGF2a可作为HIE病情及预后的指标之一。NAC能有效地降低血HIE新生大鼠血中8-iso-PGF2a水平,对防治HIE有一定效果,可以考虑将其应用于临床。

药理学实验教学体系的改革

培养既有理论基础又有动手能力,富有创新精神的医学生,是当今社会发展的需要和医学教育的主要目的.为了实现这一目的,我们在实验教学的手段、方法、内容和形式等方面进行了探索性改革.

新生儿代谢异常的气相色谱-质谱分析法筛查

在筛查新生儿尿液发现遗传性代谢疾病和暂时性代谢异常方面 ,气相色谱 -质谱分析法是一种准确、灵敏、特异和适应证广的技术。利用这种分析手段 ,尿液中的有机酸类、氨基酸类、糖类、糖醇类及核酸碱基等多种多样的复合物可以同时得以定量和定性分析。考虑到IMD的病情严重程度及其对治疗的反应等原因 ,目前主要用气相色谱 -质谱分析法筛查甲基丙二酸尿症、丙酸血症、异戊酸血症等 2 0多种遗传性代谢疾病。

高胆红素血症新生儿输血传播病毒的基因检测

目的探讨输血传播病毒(TTV)感染与新生儿高胆红素血症的相关性及肝功能受损情况,并分析TTV(广州株)开放阅读框(ORF)1区基因序列特征。方法对58例高直接胆红素(5例肝病综合征)、92例高间接胆红素血症和85例正常新生儿,应用套式聚合酶链反应(PCR)技术进行外周血TTV DNA扩增、电泳及序列分析,同时检测血清丙氨酸转氨酶(ALT)。结果高直接胆红素患儿中,7例外周血检测出TTV DNA(阳性率为12．1%),其中3例肝病综合征患儿TTV DNA阳性；高间接胆红素血症和正常新生儿中,分别检出1例TTV DNA阳性(阳性率分别为1．1%和1．2%)。高直接胆红素(包括肝病综合征)患儿的TTV DNA阳性率明显高于高间接胆红素患儿和正常新生儿,差异有统计学意义(P＜0．01)。TTV广州株与日本株N22比较,同源性达87．1%～97．8%,但存在着点突变。结论TTV感染可能是本组引起新生儿直接胆红素升高的原因之一,TTV广州株与日本株具有同源性。