外周血循环肿瘤DNA基因突变检测在非小细胞肺癌中的应用价值

目的探讨高通量基因测序技术检测外周血循环肿瘤DNA（ctDNA）基因突变在非小细胞肺癌（NSCLC）中的应用价值。方法用高通量测序技术同时检测32例晚期NSCLC患者的外周血ctDNA和组织石蜡切片DNA（tDNA）的基因突变情况，并以tDNA为金标准，评价ctDNA诊断NSCLC基因突变的效能。结果32例NSCLC患者中，ctDNA检出基因突变9种42例次，tDNA检出基因突变11种40例次。以tDNA检出的基因突变结果为金标准，外周血ctDNA诊断NSCLC基因突变的敏感度为75％～100％，特异度达95％～100％，与tDNA结果的总体符合率为91％～100％。结论高通量基因测序技术检测NSCLC患者外周血ctDNA，可代替肿瘤组织切片了解基因突变情况。

非小细胞肺癌患者胸腔积液与外周血ctDNA中EGFR基因突变检测的对比研究

目的比较晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸腔积液与外周血循环肿瘤DNA(ct DNA)中EGFR基因突变间的差异。方法用高通量测序技术同时检测22例晚期NSCLC患者的胸腔积液ct DNA与外周血ct DNA的EGFR基因突变情况,以外周血ct DNA为金标准,分析胸腔积液ct DNA对EGFR基因突变的检测效果。结果以外周血ct DNA检出的EGFR基因突变结果为金标准,胸腔积液ct DNA中检出NSCLC基因突变的灵敏度为86%~100%,特异度达94%~100%,与外周血ct DNA结果的总体符合率为95%~100%,且胸腔积液ct DNA检测出的突变丰度高于外周血ct DNA(P=0.002)。结论晚期NSCLC患者胸腔积液和外周血ct DNA中EGFR基因突变检测结果一致,胸腔积液检测丰度较高,具有良好的临床应用价值。

三种热休克蛋白在乳腺癌中的表达及与预后的关系

目的探讨三种热休克蛋白(HSPs:HSP27、HSP70、HSP90α)在乳腺癌中的表达,评估其在乳腺癌预后中所起的作用。方法用免疫组织化学方法检测78例手术切除的乳腺癌组织中HSPs的表达,研究其与临床病理特征的关系及对预后的影响。结果 HSP27、HSP70、HSP90α在乳腺癌组织中的阳性表达率分别为38.5%、53.8%和30.8%。除HSP70表达与肿瘤大小及腋窝淋巴结转移个数存在相关性外(P<0.05),HSP27与HSP90α表达同各临床病理特征之间的相关性均不具有统计学意义(P>0.05)。HSP70、HSP90α阴性表达组的无病生存期(DFS)及总生存期(OS)均明显优于各自的阳性表达组(P<0.05);而HSP27阴性表达组与阳性表达组病人的DFS、OS差异无统计学意义(P>0.05)。Cox回归多因素分析表明仅有腋窝淋巴结转移个数、HSP90α表达、组织学分级及肿瘤大小与DFS及OS明显相关,HSP90α阳性表达有减少DFS及OS的危险;而TNM分期、HSP70阳性表达未进入Cox回归模型。结论三种热休克蛋白在乳腺癌组织中有一定程度的表达,HSP70和HSP90α阳性表达与乳腺癌患者生存期的缩短有关,HSP90α阳性表达为乳腺癌预后高危险因素,可作为独立预后评估指标。