1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析

目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后,双侧额颞叶发育不良,蛛网膜下腔增宽。OCRL基因检测发现一新发缺失突变NM_000276.3:c.1280-1281del TT(p.Cys428Hisfs*2),该突变未见文献报道。结论:Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。

抗人PD-L1单克隆抗体的制备及其应用

目的:获得能应用于临床诊断以及阻断PD-L1与PD-1结合的抗人PD-L1单克隆抗体。方法:采用重组表达的人PD-L1蛋白免疫BALB/c小鼠,通过杂交瘤细胞融合技术获得稳定分泌抗人PD-L1单抗的阳性细胞株,ELISA方法鉴定抗体的特异性、亲和力、亚型等方面特性;免疫印迹、间接免疫荧光方法对肿瘤细胞进行检测;肿瘤杀伤实验验证抗体阻断活性。结果:共获得2株抗人PD-L1单抗,抗体效价分别为1∶2.56×10~6和1∶3×10~5,亲和力分别为1.5×10~9L/mol和2.5×10~8L/mol,均与PD-L2蛋白无交叉反应。免疫印迹、间接免疫荧光证实抗体有诊断作用。杀伤实验显示抗体有阻断作用。结论:共获得两株稳定分泌高效价、高特异性的抗人PD-L1单抗的杂交瘤细胞株,能作为诊断抗体应用于肿瘤表型检测和预后有效性的评估。抗体的阻断功能可应用于联合CIK细胞免疫治疗。