婴幼儿血管瘤异常表达基因分析

目的通过生物信息学方法探索婴幼儿血管瘤(IH)的潜在生物标志物。方法2022年2月从GEO数据库中下载基因表达谱数据集(GSE127487)。利用R语言limma软件包分析IH组和健康对照组差异表达基因(DEGs)。对DEGs进行基因本体和京都基因与基因组百科全书富集分析。通过STRING分析蛋白质互作网络,利用Cytoscape软件根据不同算法筛选关键基因——hub基因。计算各个hub基因在IH组和健康对照组中的表达,最后通过受试者工作特征(ROC)曲线验证hub基因的诊断价值。结果GSE127487中有416个DEGs,主要富集于血管发育、血管生成、心血管系统的发育等,参与细胞外基质结构形成、分子功能调控、生长因子结合等,富集于白细胞跨内皮的迁移、细胞黏附分子、血管平滑肌收缩等信号通路。共筛选出PECAM1、CD34、CDH5、TEK、THY15个hub基因,并且在IH组中的表达均上调,且ROC曲线的曲线下面积均大于0.7。结论IH的hub基因与疾病发生、发展相关,是IH潜在的生物标志物,有望成为IH诊治的靶点。