甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblC型家系的临床与分子遗传学研究

背景研究已证实，c．365A〉T和c．658_660delAAG突变是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblC型（cblC病）散发患者MMACHC基因突变少见的类型，且目前尚未见到相关的家系报道。目的对患cblC病的中国一家系进行临床和分子遗传学分析。方法本研究遵循Helsinki宣言，所有检测方法均征得患儿父母的知情同意。收集一个2代4名成员的cblC病中国家系，包括患病兄妹和正常表型的父母。对所有成员进行详细的眼部检查，包括视力、裂隙灯显微镜、检眼镜检查及眼底照相、眼压测量等。采集4名家系成员的外周血进行基因组DNA的提取，通过PCR检测和DNA直接测序法筛选该疾病相关MMACHC基因的序列改变。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式，先证者及胞妹均为cblC病患儿，分别于10岁及1岁时确诊并给予相关治疗，其父母表型均正常。2例患儿眼前节未见异常，但先证者存在双侧眼球震颤，黄斑部萎缩斑明显大于其胞妹。DNA测序结果分析表明，2例患儿均存在MMACHC基因4号外显子缺失突变（e．658-660delAAG，P．K220delLys）和3号外显子错义突变（c．365A〉T，P．H122L）组成的复合杂合突变，而表型正常的母亲存在第3外显子编码区365位A〉T杂合突变，密码子由CAT变为CTT，表型正常的父亲在第4外显子编码区第658-660位缺失AAG3个碱基。结论该cblC病家系是由MMACHC基因的c.658-660delAAG和C.365A〉T复合杂合突变导致，MMACHC基因在该病具有致病作用。

急性视网膜色素上皮炎的临床特征分析

目的：观察急性视网膜色素上皮炎（acute retinal pigment epitheltis,ARPE）的临床特征。方法：回顾性分析我院2008-01/2014-01以来临床确诊为ARPE的36例40眼的临床资料。其中男21例（58.3%）,男女比例为1∶0.71。发病年龄17-60（平均40.92±7.13）岁。其中32例为单眼发病。BCVA 0.3-1.0,平均0.50±0.26。所有患者均行BCVA（矫正视力）、眼底彩照、FFA（荧光素眼底血管造影）、OCT（相干光断层扫描）检查。FFA表现为3种类型：Ⅰ型为多个＂中黑外亮＂或＂葡萄簇样＂的荧光斑;Ⅱ型为Ⅰ型病灶可见荧光渗漏;Ⅲ型病灶伴CNV形成。OCT主要表现为以下三种形态：Ⅰ型多个RPE（色素上皮）层反射断续、增殖病灶。Ⅱ型色素上皮脱离伴局限性神经上皮脱离。Ⅲ型前2型伴发脉络膜新生血管（CNV）。结果：眼底彩照表现为：所有40只患眼黄斑区或其附近均可见多个不连续的、暗灰色斑点伴周围淡晕环。FFA表现为Ⅰ型21眼;Ⅱ型17眼;Ⅲ型2眼,Ⅱ型、Ⅲ型与Ⅰ型间比较BCVA平均值下降,比较有统计学差异（P〈0.05）。而同型间不同形态的病例及Ⅱ、Ⅲ型间BCVA平均值比较,无统计学差异（P〉0.05）。OCT主要表现为Ⅰ型21眼,Ⅱ型17眼,Ⅲ型2眼。Ⅰ与Ⅱ、Ⅲ型病例间BCVA平均值比较有统计学差异（P〈0.05）,而Ⅱ、Ⅲ型病例间BCVA平均值比较无统计学差异（P〉0.05）。结论：ARPE眼底主要表现为后极部多个不连续暗灰色病灶,视力损害程度与有无色素上皮屏障功能受破坏及病灶位置有关。FFA及OCT可表现为3种类型,典型的FFA表现为＂中黑外亮＂或＂葡萄簇样＂的荧光斑,是诊断的依据。OCT能清晰的显示病变各层的组织形态,对ARPE的诊断和鉴别诊断起到愈来愈重要的作用。

一个中国Avellino型角膜营养不良家系的分子遗传学分析

背景研究发现，转化生长因子B诱导（TGFflI）基因是角膜营养不良最常见的致病基因，但rG印，基因突变与患者表型的关系研究目前仍然很少。目的探讨一个中国汉族Avellino角膜营养不良（ACD）家系的临床特征及致病原因，分析TGFfll基因突变与患者表型的关系。方法收集一个中国汉族ACD家系共3代19名家系成员，对现存活的5例患者和13名表型正常成员进行研究，采用裂隙灯显微镜、眼前节OCT、激光扫描共焦显微镜等检查方法观察受检者角膜病变的临床特点。收集所有受检者外周静脉血各2ml，对rG邛，基因进行突变分析和DNA测序。结果先证者诊断为ACD，该家系共6例患者，已去世1例，3代家系中每代均有患病者，男女患病概率相等，遗传模式符合常染色体显性遗传。该家系中3例女性患者角膜混浊病灶的形态呈面包屑样、条索样和点片状，而2例男性患者角膜混浊呈点状；女性患者角膜病变范围大于男性患者；家系中女性患者的视力为0．4～0．9，男性患者视力均为1．0。女性患者和男性患者激光扫描共焦显微镜下和眼前节OCT检查结果均无明显差别。所有患者rG邛，基因中发现第4外显子的C．372G〉A（P．R124H）杂合突变（碱基G〉A），导致第124位的精氨酸变成组氨酸，并发现TGFflI基因8号和12号外显子两个位点存在同义单核苷酸多态性（SNP）（C．981G〉A，V327V和e．1626T〉C，F542F），而家系中表型正常成员未发现此类改变。结论阳邛，基因的R124H突变为该ACD家系的致病突变，该家系中女性患者表型重于男性患者，未发现其与DNA测序结果相关。

颅咽管瘤的临床相关因素分析

目的对34例确诊的颅咽管瘤患者的性别、年龄、双眼视野特征、以及肿瘤体积进行数据分析,探讨其之间有无相关性。方法随机选取2010年7月至2011年8月于北京天坛医院神经外科经病理确诊为颅咽管瘤的34例患者,提取相关信息,包括性别、年龄、肿瘤体积、视野表现。运用统计学,对年龄与肿瘤体积进行相关分析,年龄与视野表现、性别与肿瘤体积、肿瘤体积与视野表现进行差异检验,性别与视野情况做卡方检验。结果在34例颅咽管瘤患者中,男性19例,女性15例,年龄9~70岁(均值35.3636±17.3292),肿瘤体积从3.12~80.84 cm3(均值21.7732±19.98359),视野表现分为双眼颞侧偏盲者19例;双眼同向偏盲者3例;双眼不规则暗点6例;一眼颞侧偏盲,另一眼不规则暗点3例;一眼眼全盲,另一眼眼不规则暗点1例;正常视野2例。通过数据分析,患者的年龄与体积没有显著的相关关系;不同视野表现的调查对象在年龄水平上,不同性别的调查对象在肿瘤体积上,以及不同视野表现的调查对象在肿瘤体积水平上,性别与调查对象的视野表现上均无显著的差异。结论颅咽管瘤的视野表现以双眼颞侧偏盲为主要表现,视野的缺损形态与肿瘤压迫视交叉的位置有关,与年龄、性别、肿瘤体积无明显关系。

注气后巩膜外冷凝治疗裂孔性视网膜脱离的疗效观察

目的探讨玻璃体腔注射无菌空气后行巩膜外冷凝治疗单纯型裂孔性视网膜脱离的效果。方法回顾性研究。选取暨南大学附属深圳眼科医院2013年10月至2014年3月收治的35例（35只眼）裂孔性视网膜脱离患者，其中脱离范围累及黄斑区31例，所有均伴明显玻璃体液化。裂孔位置均位于上半部分，直径0．5～1．5PD，形态均为马蹄形。经巩膜穿刺放出视网膜下液体后，玻璃体腔注射无菌空气0．5～2．0ml，双目间接检眼镜透过气体直视下行巩膜外冷凝封闭裂孔，再行局部外垫压。结果术后第1天32例视网膜完全复位，2例残余少量视网膜下积液，均于术后1周内完全吸收，1例因术后玻璃体混浊加重，视网膜未能完全平伏而改行玻璃体切除术后复位。一次手术复位率97．1％，最终复位率100％。术后视力提高33例，发生高眼压6例，经局部降眼压药物治疗后好转。所有病例随访5～10个月视网膜脱离无复发。结论玻璃体腔注气巩膜外冷凝术治疗玻璃体液化明显的上方裂孔单纯型视网膜脱离可以提高手术成功率。

顽固性睑缘炎患者眼睑蠕形螨感染调查与分析

目的了解顽固性睑缘炎患者眼睑人体蠕形螨感染情况，为睑缘炎患者的诊治提供帮助。方法选取2012年6月至2014年1月在深圳市眼科医院门诊确诊为顽固性睑缘炎患者44例作为试验组，无睑缘炎但以眼痒、异物感为主要症状的患者37例作为对照组。通过裂隙灯下睫毛根部形态观察及活体共聚焦显微镜检查，了解眼睑蠕形螨感染情况。结果蠕形螨性睑缘炎患者睫毛根部多有圆柱状鳞屑或袖套状鳞屑，非睑缘炎患者鳞屑常呈片状。共聚焦显微镜下，睑缘炎患者蠕形螨感染率为93．1％（41／44），显著高于对照组29．7％（11／37）。结论顽固性睑缘炎患者眼睑蠕形螨感染率较高，眼科医生在作顽同性睑缘炎诊治时，可以通过睫毛形态观察结合眼睑蠕形螨检查确诊蠕形螨感染，必要时予以抑菌联合抗螨治疗。

儿童Trapdoor眼眶骨折14例临床分析

目的通过分析儿童Trapdoor眼眶骨折的临床资料，探讨儿童Trapdoor眼眶骨折的临床表现和治疗效果。方法对2008年1月至2015年1月在深圳市眼科医院确诊为儿童Trapdoor眼眶骨折的14例（14只眼）患儿的临床资料进行回顾性分析。结果14例Trapdoor眼眶骨折的主要临床表现为垂直复视伴患眼上转受限（6／14），垂直复视伴患眼上转及下转受限（8／14），眼心反射（6／14），急性眼压升高（2／14）。单纯上转受限者牵拉试验5只眼弱阳性、1只眼阳性，上下转均受限者牵拉试验7只眼强阳性、1只眼弱阳性。CT表现为眶下壁眼球赤道后方眶下神经管内侧窄隙样骨折（14／14），下直肌箝闭于骨折处（7／14），下直肌肿胀、向骨折端旋转移位（6／14）。从受伤到就诊时间为4—30d，13例行眼眶骨折复位术，1例保守治疗治愈，手术距外伤时间为7—31d。6例单纯上转受限的患者复视完全消失、眼球运动恢复正常。7例上下转均受限的患者中，1例复视痊愈、3例部分好转、3例无明显好转。结论儿童患者出现垂直方向眼球运动障碍、眼心反射、急性眼压升高却没有眼球受伤表现时，通常为Trapdoor眼眶骨折。眼球上下转均受限伴牵拉试验强阳性是急诊手术的适应证，牵拉试验阳性或弱阳性者如果数天内眼球运动障碍无明显好转，则需尽早手术治疗。仅上转运动受限者较上下转运动均受限者预后好。

结膜切除术联合结膜下羊膜移植治疗结膜松弛症的临床观察

目的观察结膜切除术联合结膜下羊膜移植治疗结膜松弛症的临床疗效。方法对2013年1月至2014年10月在深圳市眼科医院就诊的12例（15只眼）结膜松弛症患者，行结膜切除术联合结膜下羊膜移植术，观察术后结膜松驰、溢泪等症状改变，同时行眼前节OCT检查，观察结膜厚度变化。结果9例（12只眼）患者，术后半年，术眼结膜松驰完全消失，裂隙灯检查看不到结膜褶皱，无泪液的流向障碍，结膜穹隆部加深，溢泪症状明显好转。眼前节OCT显示球结膜厚度增厚，结膜下未见空隙。3例（3只眼）患者异物感加重，裂隙灯下可见到颞侧结膜松驰、皱褶。论结结膜切除术联合结膜下羊膜移植术能有效改善结膜松驰患者症状，复发率低。

退行期早产儿视网膜病变广角荧光素眼底血管造影特征

早产儿视网膜病变（ROP）是视网膜血管发育异常性疾病，但由于早产儿眼部及全身发育不完全且需要在麻醉状态下完成检查，荧光素眼底血管造影（FFA）等眼底血管疾病常规检查存在一定风险和困难。