颞叶癫痫患者外周血6种X连锁基因DNA甲基化水平变化及其与临床特征的关系

目的观察颞叶癫痫患者外周血X连锁基因DNA甲基化水平变化,并探讨其与患者临床特征的关系。方法选择颞叶癫痫患者38例(癫痫组)和健康查体者38例(对照组),采集病史后,留取外周静脉血液样本。采用亚硫酸氢盐转化技术,检测外周血中6个X连锁基因CASK、CDKL5、IQSEC2、MECP2、PCDH19、WDR45的DNA甲基化率。比较癫痫组和对照组X连锁基因的甲基化率,比较不同基线特征的颞叶癫痫患者X连锁基因的DNA甲基化率,以及不同性别健康对照人群X连锁基因DNA甲基化率。结果癫痫组CASK、CDKL5、IQSEC2、MECP2、PCDH19、WDR45的DNA甲基化率与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。在颞叶癫痫患者中,男性6个X连锁基因甲基化率均低于女性(P均<0.05),不同年龄、发病年龄、病程、抗癫痫药物反应患者X连锁基因甲基化率比较差异无统计学意义(P均>0.05)。在健康对照人群中,男性6个X连锁基因甲基化率均低于女性(P均<0.05)。结论颞叶癫痫患者外周血X连锁基因DNA甲基化水平与健康人无明显差异,X连锁基因在颞叶癫痫中可很能不受DNA甲基化的表观遗传调控,但是为DNA甲基化参与女性X染色体沉默调控提供了线索。

颞叶癫痫患者外周血非离子通道基因甲基化水平观察

目的观察颞叶癫痫患者外周血非离子通道基因甲基化水平。方法选择颞叶癫痫患者38例纳入病例组,体检正常人群38例纳入对照组。采用亚硫酸氢盐转化结合焦磷酸测序技术检测外周血8个非离子通道基因,即锚蛋白重复结构域蛋白11、动力蛋白、类动力蛋白1、人成纤维生长因子12(FGF12)、G蛋白α亚基O1、血影蛋白α链非红细胞1、突触融合蛋白结合蛋白1和突触RasGTP酶激活蛋白1的甲基化水平,计算基因甲基化率。分析颞叶癫痫发病相关因素,及FGF12基因甲基化率与颞叶癫痫临床参数的关系。结果病例组外周血FGF12基因甲基化率低于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,校正性别和年龄后,FGF12基因甲基化率仍与颞叶癫痫显著相关(P<0.05)。低龄(<26岁)颞叶癫痫患者FGF12基因甲基化率低于高龄(≥26岁)患者,P<0.05。结论颞叶癫痫患者外周血FGF12基因甲基化水平显著下调,且低龄患者甲基化水平更低。FGF12基因在颞叶癫痫发病过程中很可能受到表观遗传调控。