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尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用
被引量:
13
1
作者
宋元宗
方素珍
+1 位作者
封志纯
王自能
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
2004年第2期128-130,共3页
目的 多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强 ,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病。该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值。方法 尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析 ...
目的 多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强 ,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病。该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值。方法 尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析 3例多种羧化酶缺陷病患儿生物素治疗前后的尿液成分 ,并整理分析其临床表现、诊治经过及预后等。结果 3例患儿临床表现特异性不强 ,但其尿液中均含有大量的 3 羟基异戊酸、3 甲基巴豆酰甘氨酸、3 羟基丙酸和甲基枸橼酸 ,其中 2例乳酸含量也高于正常对照。依据以上结果诊断多种羧化酶缺陷病 ,以生物素治疗后临床表现明显改善 ,尿液复查上述异常产物恢复到正常水平。结论 尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析尿液成分是多种羧化酶确诊的重要方法 ,对于判断生物素疗效 ,调整用药剂量也有一定参考价值。
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关键词
尿素酶预处理
气相色谱-质谱法
诊断
治疗
多种羧化酶缺陷病
遗传性代谢病
小儿
下载PDF
职称材料
题名
尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用
被引量:
13
1
作者
宋元宗
方素珍
封志纯
王自能
机构
暨南大学附属第一医院围产医学中心&组织移植与免疫研究中心
中国人民解放军
第一
军医
大学
附属
珠江
医院
儿科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
2004年第2期128-130,共3页
基金
国家重点基础研究发展规划项目 ( 2 0 0 1CB5 10 3 0 6)
中国博士后科学基金 ( 2 0 0 2 0 3 12 86)
文摘
目的 多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强 ,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病。该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值。方法 尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析 3例多种羧化酶缺陷病患儿生物素治疗前后的尿液成分 ,并整理分析其临床表现、诊治经过及预后等。结果 3例患儿临床表现特异性不强 ,但其尿液中均含有大量的 3 羟基异戊酸、3 甲基巴豆酰甘氨酸、3 羟基丙酸和甲基枸橼酸 ,其中 2例乳酸含量也高于正常对照。依据以上结果诊断多种羧化酶缺陷病 ,以生物素治疗后临床表现明显改善 ,尿液复查上述异常产物恢复到正常水平。结论 尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析尿液成分是多种羧化酶确诊的重要方法 ,对于判断生物素疗效 ,调整用药剂量也有一定参考价值。
关键词
尿素酶预处理
气相色谱-质谱法
诊断
治疗
多种羧化酶缺陷病
遗传性代谢病
小儿
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用
宋元宗
方素珍
封志纯
王自能
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
2004
13
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