罕见的嵌合型6号环状染色体1例

染色体出现环状结构,导致小儿多发性畸形,临床比较少见。据资料报导,嵌合型环状染色体则有8、15、21号、还有X染色体等。但嵌合型6号环状染色体实为罕见,我院遗传室最近发现一例46,XX/46,XX,r（6）（p25→q27）,现将其报告如下。 病例及材料 朱××,女,4岁,患者为第二胎,正常产,生后头卤已闭合,体重2,000g。 体征:患者小头,小腭,前额稍突出,上唇前突,牙齿发育良好。走路蹒跚态,智力低下,4周岁时,只能发单字音,体重12公斤,患儿娩出至今,只喝牛奶,拒食淀粉类食物。

一例微小Y染色体的临床病例报告

本院在检查先天性睾丸发育不良,无精子症患者的染色体时,发现一例微小Y染色体,核型为45,XO/46,XO+min,del,（Y）（pter→qll:1）,（微小Y染色体）。今报导如下。 病例 王某,社会性别男性,28岁,婚后三年不育,检查女方无异常,于1987年6月来我院就诊。 体检:身高1.5米,有胡须和喉结,腋毛和阴毛稀少,胸廓呈鸡胸状。