美国临床遗传检测实验室主任认证规范介绍

检测实验室在临床遗传学服务中起着举足轻重的作用。临床遗传检测实验室主任需接受规范化培训和资质认证。美国遗传诊断实验室主任认证体系的建立已有超过35年的历史。该体系要求每位实验室主任均必须接受标准化的培训并通过认证考试,以确保遗传诊断实验室的质量。我们受美洲华人遗传学协会的委托,详细介绍了美国遗传检测实验室主任的标准化认证体系,包括授权的认证委员会和多步骤认证程序,以及获得证书后继续教育的要求。

美国在指导和管理染色体微阵列技术临床应用方面的经验和教训

染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)是检测染色体异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)的首选方法。本文介绍了CMA转化为临床应用的技术验证过程、技术标准和指南的建立和更新、以及现行规范下的诊断效果,重点阐述通过对病例系列研究中系统证据回顾的总结,提出CMA临床应用的专家共识和实践资源,并建立和更新一系列相应的技术标准和指南。专家共识和临床实践均支持CMA作为发育及智力障碍、多发性先天缺陷和自闭症检测染色体异常和CNV的首选方法并提供了后续检测的建议,相应的技术标准和指南规范完善了产前及产后组成型CNV的检测并扩展到各类肿瘤获得型CNV的检测。CMA检测显著提高了基因组异常的检出率,但仍需克服自身技术的局限并应对其他新型技术的挑战。美国通过对专家共识、实践资源、标准和指南等文献的指导和管理,使CMA检测为患者及亲属提供了合理有效和安全的诊断服务,为相关遗传病的临床诊断和基础研究提供了可靠的依据,同时为新技术的临床转化提供了参考和借鉴。