多发性内分泌肿瘤2型早期精准诊治策略

多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传的神经内分泌癌症综合征,临床特征性表现为甲状腺髓样癌,伴或不伴嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型;有2种亚型MEN2A和MEN2B。基于RET突变与MEN2表型的相关性,通过产前诊断和植入前基因检测,可预防(preventive)MEN2发生;整合RET突变和血清降钙素等检测,可准确预测(predictive)MEN2进展,进而实施MEN2的个性化(personalized)精准治疗。此外,着力提高对MEN2的认识,需医务人员、患者和家属,以及相关组织机构的共同参与(participation),并辅以心理支持(psychological support),可促进MEN2的综合诊治水平的全面提高。MEN2的"5P诊治策略"是精确医学的范例代表,可有效避免或减少MEN2的临床危害,改善MEN2患者预后及其生活质量。

MAX基因胚系突变相关嗜铬细胞瘤的临床诊治分析

嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)和副神经节瘤(paraganglioma,PGL)统称为PPGL,起源于胚胎外胚层的神经嵴细胞,是一类少见但非罕见的神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor,NET),其中约40%的PPGL表现为遗传综合征,涉及至少24个特征性胚系突变致病驱动基因[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。近年来,PPGL的有关指南和专家共识建议对所有PPGL患者进行胚系水平的基因检测和分子分型,优先可选择基于二代测序技术的目标基因集序列捕获测序,进而实施个体化精准管理[1,2,3,4,5,6,7,8,9]。尽管与MYC相关因子X(MYC-associated factor X,MAX)基因(在线《人类孟德尔遗传》编码154950)胚系突变相关的PPGL综合征被陆续报道[11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23],然而,其临床特征尚不详尽明了且国内鲜有报告。我们回顾性分析了来源于2个家庭的2例PHEO患者的临床诊治资料及其MAX胚系突变类型,结合家系调查和文献复习,报告如下。