临床用血电子评估监控系统对临床用血的影响

目的评估临床用血电子评估监控系统对规范临床合理用血的成效。方法本院自2013年1月推行用血前后电子评估监控系统,2015年1月推行输血过程监控系统。统计分析2012-2015年手术量,围手术期用血情况,2013-2015年输血不良反应发生情况。结果 2012-2015年手术量持续增长,但围手术期平均用血量却呈下降趋势,2013-2015年血液出库至输血开始间隔平均时间分别为34.38±11.15,35.35±10.56和28.21±5.262 min;2015年间隔时间较前2年显著缩短,P<0.05;2013-2015年2 h内输血反馈率分别为41.2%,43.5%和72.3%,2015年较前2年反馈及时率明显升高,P<0.05;2013-2015年不良反应发生率分别为1.48%,1.21%及0.81%,2015年输血不良反应发生率显著下降,P<0.05。结论建立信息化输血管理系统,促进临床合理用血,提高用血安全。

建立TaqMan实时定量PCR检测SCN1A基因嵌合突变

目的建立TaqMan实时定量PCR检测SCN1A基因嵌合突变的方法,调查婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)家系的遗传背景。方法抽提1例SMEI患儿及其父母的外周血全基因组DNA,对SCN1A基因外显子PCR扩增后直接测序检测突变位点。然后根据患儿所携带的c.302G>A突变,合成突变型质粒、野生型质粒、TaqMan-MGB探针和引物。并以突变型及野生型质粒为研究对象,进一步分析方法的特异性及敏感度。最后用TaqMan实时定量PCR探寻其父母是否为SCN1A基因突变嵌合子。结果建立的TaqMan实时定量PCR未发现非特异性扩增,且敏感度高,在107copies/ml的野生序列背景下能检测出1.6%的突变量。直接测序发现患儿存在SCN1A c.302G>A杂合突变,父亲发现少量可疑突变背景,而母亲未发现。运用TaqMan实时定量PCR证实了患儿父亲含有c.302G>A嵌合突变。结论 TaqMan实时定量PCR能有效提高SCN1A基因嵌合突变的检出率,对优生优育和遗传咨询有较大帮助。