2725名新生儿耳聋基因热点突变的筛查分析

目的 通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型及其与听力的相关性,为大规模开展聋病基因筛查提供科学依据.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（matrix-assisted laser desorptionionization-time of flight-mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）进行热点突变检测.结果 2725名新生儿中共检测出突变149例,阳性率5.47％：其中GJB2突变84例,阳性率3.08％;GJB3突变13例,阳性率0.48％;SLC26A4突变49例,阳性率1.80％;线粒体12SrRNA突变3例,阳性率0.11％.检出突变位点共14个,突变频率由高到低依次是GJB2 c.235delC 65例、SLC26A4 IVS7-2A＞G 34例、GJB2c.299-300delAT 13例、GJB3 c.538C＞T 7例、GJB2 c.176_191del16 6例和GJB3 c.547G＞A 6例.结论 常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,扩大筛查位点可提高筛查阳性率和突变位点的检出率.除GJB2、线粒体12S rRNA和SLC26A4外,本地区GJB3突变亦有较高的检出率,可能在耳聋发生中起重要作用.

4号环状染色体合并多条染色体微缺失一例

患儿女，8个月，系第1胎第1产，足月顺产，出生体重2900g，出生时无窒息。就诊时体重5．7妇，身长62cm，头围39．1cm，均低于正常参考值2个标准差以上。面部除双眼睑下垂外，无特殊异常（图1）。双手通贯掌，扶站时下肢不能撑重，拉坐时头后滞，不会独坐。盖泽尔发育评估适应性、大运动、精细运动、个人社会、语言发育商分别为73、44、80、80、57。