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2725名新生儿耳聋基因热点突变的筛查分析
被引量:
9
1
作者
余红
刘丹
+3 位作者
杨晶群
吴志强
孙冬梅
马卧龙
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期335-338,共4页
目的 通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型及其与听力的相关性,为大规模开展聋病基因筛查提供科学依据.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱...
目的 通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型及其与听力的相关性,为大规模开展聋病基因筛查提供科学依据.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(matrix-assisted laser desorptionionization-time of flight-mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)进行热点突变检测.结果 2725名新生儿中共检测出突变149例,阳性率5.47%:其中GJB2突变84例,阳性率3.08%;GJB3突变13例,阳性率0.48%;SLC26A4突变49例,阳性率1.80%;线粒体12SrRNA突变3例,阳性率0.11%.检出突变位点共14个,突变频率由高到低依次是GJB2 c.235delC 65例、SLC26A4 IVS7-2A>G 34例、GJB2c.299-300delAT 13例、GJB3 c.538C>T 7例、GJB2 c.176_191del16 6例和GJB3 c.547G>A 6例.结论 常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,扩大筛查位点可提高筛查阳性率和突变位点的检出率.除GJB2、线粒体12S rRNA和SLC26A4外,本地区GJB3突变亦有较高的检出率,可能在耳聋发生中起重要作用.
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关键词
耳聋基因
突变位点
筛查
原文传递
4号环状染色体合并多条染色体微缺失一例
2
作者
余红
钱磊
吴志强
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期280-280,共1页
患儿女,8个月,系第1胎第1产,足月顺产,出生体重2900g,出生时无窒息。就诊时体重5.7妇,身长62cm,头围39.1cm,均低于正常参考值2个标准差以上。面部除双眼睑下垂外,无特殊异常(图1)。双手通贯掌,扶站时下肢不能撑重,拉坐...
患儿女,8个月,系第1胎第1产,足月顺产,出生体重2900g,出生时无窒息。就诊时体重5.7妇,身长62cm,头围39.1cm,均低于正常参考值2个标准差以上。面部除双眼睑下垂外,无特殊异常(图1)。双手通贯掌,扶站时下肢不能撑重,拉坐时头后滞,不会独坐。盖泽尔发育评估适应性、大运动、精细运动、个人社会、语言发育商分别为73、44、80、80、57。
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关键词
染色体微缺失
环状染色体
出生体重
正常参考值
足月顺产
眼睑下垂
发育评估
第1胎
原文传递
题名
2725名新生儿耳聋基因热点突变的筛查分析
被引量:
9
1
作者
余红
刘丹
杨晶群
吴志强
孙冬梅
马卧龙
机构
浙江省
绍兴市妇幼保健院儿保科
杭州华大基因研发中心浙江省基因组生物信息学重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期335-338,共4页
基金
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
文摘
目的 通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型及其与听力的相关性,为大规模开展聋病基因筛查提供科学依据.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(matrix-assisted laser desorptionionization-time of flight-mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)进行热点突变检测.结果 2725名新生儿中共检测出突变149例,阳性率5.47%:其中GJB2突变84例,阳性率3.08%;GJB3突变13例,阳性率0.48%;SLC26A4突变49例,阳性率1.80%;线粒体12SrRNA突变3例,阳性率0.11%.检出突变位点共14个,突变频率由高到低依次是GJB2 c.235delC 65例、SLC26A4 IVS7-2A>G 34例、GJB2c.299-300delAT 13例、GJB3 c.538C>T 7例、GJB2 c.176_191del16 6例和GJB3 c.547G>A 6例.结论 常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,扩大筛查位点可提高筛查阳性率和突变位点的检出率.除GJB2、线粒体12S rRNA和SLC26A4外,本地区GJB3突变亦有较高的检出率,可能在耳聋发生中起重要作用.
关键词
耳聋基因
突变位点
筛查
Keywords
Deafness-related gene
Mutation hot spots
Screening
分类号
R512.62 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
4号环状染色体合并多条染色体微缺失一例
2
作者
余红
钱磊
吴志强
机构
浙江省
绍兴市妇幼保健院儿保科
浙江省
绍兴市妇幼保健院遗传
实验室
杭州
华大基因
研发
中心
、
浙江省
基因组
生物
信息学
重点
实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期280-280,共1页
文摘
患儿女,8个月,系第1胎第1产,足月顺产,出生体重2900g,出生时无窒息。就诊时体重5.7妇,身长62cm,头围39.1cm,均低于正常参考值2个标准差以上。面部除双眼睑下垂外,无特殊异常(图1)。双手通贯掌,扶站时下肢不能撑重,拉坐时头后滞,不会独坐。盖泽尔发育评估适应性、大运动、精细运动、个人社会、语言发育商分别为73、44、80、80、57。
关键词
染色体微缺失
环状染色体
出生体重
正常参考值
足月顺产
眼睑下垂
发育评估
第1胎
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
2725名新生儿耳聋基因热点突变的筛查分析
余红
刘丹
杨晶群
吴志强
孙冬梅
马卧龙
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
9
原文传递
2
4号环状染色体合并多条染色体微缺失一例
余红
钱磊
吴志强
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
0
原文传递
已选择
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