盐城地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析

目的探讨串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的意义,初步了解江苏省盐城市新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况。方法对盐城市2014年6月至2015年6月所有参与新生儿疾病筛查的新生儿在出生72h后充分哺乳,由专业医务人员采集足跟血制成滤纸干血片样本,应用串联质谱技术和非衍生化实验方法,检测样品中的氨基酸、酰基肉碱、琥珀酰丙酮等指标,筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病等27种疾病,对可疑结果进行复检和召回复查,对高度可疑结果进行确诊和跟踪随访。结果共筛查新生儿78904例,其中可疑阳性693例(0.9%),确诊18例,发病率1/4384。其中高苯丙氨酸血症10例,发病率1/7890;高脯氨酸血症3例,发病率1/26301;原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症I型、甲基丙二酸血症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,发病率分别为1/78904,此外发现有明显生化表现的高苯丙氨酸血症致病突变携带者2例和原发性肉碱缺乏症致病突变携带者1例。结论应用串联质谱技术进行新生儿筛查可及时发现遗传代谢病患儿,具有一次检测同时筛查多种疾病的特点,这对降低本地出生人口缺陷,提高出生人口素质,是十分必要的。

耐辐射动球菌耐辐射及相关特性研究进展

核能的利用对于缓解能源紧张、减少温室气体排放具有重要意义,然而核能利用产生的放射性废料对环境的影响成为核能发展的掣肘。耐辐射动球菌(Kineococcus radiotolerans)是一种从核污染环境中分离出来的,可在辐射、强碱、高盐、干旱、高金属离子浓度、高渗透压及强化学毒性等严酷环境中存活的革兰氏阳性耐辐射菌,有望应用于环境生物修复、医学等领域。本文就K.radiotolerans的生理生化特性、抗辐射性、抗氧化性、抗毒性有机物等特性的研究现状进行综述。