浙江地区晚期非小细胞肺癌患者循环肿瘤DNA突变特征的检测

目的初步探究浙江地区晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)的突变特征并为患者提供临床靶向用药理论依据。方法采用高通量测序技术,对79例浙江籍贯的NSCLC患者的ctDNA样本进行基因靶向捕获深度测序,对测序结果进行回顾性统计分析。结果 EGFR基因的突变频率最高,达到56.5%,发现的高频突变还包括存在于TP53(33.3%)、KRAS(30.4%)、ERBB2(23.2%)、FGFR1(18.8%)、PTEN(15.9%)等基因的致病位点。EGFR突变更容易出现在女性、不吸烟、肺腺癌患者(P<0.05),KRAS突变更容易出现在年轻、吸烟患者(P<0.05),ERBB2突变容易出现在不吸烟的患者(P<0.05)。在44例(44/79,55.7%)中共发现了存在于8个基因的29个靶向用药位点突变,在22例(22/44,50.0%)中检测到同时存在多个用药位点的现象,9例以往接受过酪氨酸激酶抑制剂药物治疗的复发患者均检测到T790M突变。结论 NSCLC具有十分复杂的突变特征,基于ctDNA的高通量测序在一定程度上可以较全面反映肿瘤的分子特征,为患者提供更多的靶向用药指导。