Ⅰ型胶原基因COL1A2多态性与动脉粥样硬化性脑梗死及动脉粥样硬化斑块稳定性的关系

目的探讨Ⅰ型胶原COL1A2基因rs42524位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗死及颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系。方法用彩色多普勒超声诊断仪对289例动脉粥样硬化性脑梗死患者进行颈动脉超声检测,根据颈动脉粥样硬化斑块稳定性进行分组,同时以107名无颈动脉斑块的健康者作为对照组。运用PCR-限制性酶切片段长度多态性方法检测Ⅰ型胶原COL1A2基因rs42524位点多态性。对结果进行比较分析。结果脑梗死组与对照组COL1A2基因rs42524位点各等位基因频率及基因型分布的差异无统计学意义(均P>0.05)。根据颈动脉超声结果,脑梗死组患者分为稳定斑块亚组108例,易损斑块亚组181例。易损斑块组和稳定斑块组COL1A2基因rs42524位点各等位基因频率及基因型分布的差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 COL1A2基因rs42524多态性与动脉粥样硬化性脑梗死及颈动脉硬化斑块稳定性均无关。

骨质疏松状态下钛种植体周围骨形成的动态观察

目的观察骨质疏松大鼠股骨干骺端钛种植体周围的骨形成过程。方法卵巢切除12周后,于大鼠股骨干骺端植入粗化处理的纯钛种植体。于6周和12周时取含钛种植体的股骨分别行组织学检测、扫描电镜分析和生物力学测试,并比较两个时间点内各项指标的差别。结果荧光标记显示钛种植体周围骨形成始于其邻近区域,并向外围生长,同时向内生长。向外生长的速度(0.91μm/d)大于向内生长的速度(0.75μm/d),差异有统计学意义(t=-2.27,P<0.05)。从6周到12周,骨-钛种植体接触率(BIC)增加,相对骨面积(BA)下降,差异均有统计学意义(t分别=-5.40、2.79,P均<0.05)。扫描电镜分析显示6周时钛种植体与周围骨在部分区域存在间隙,12周时这种间隙很少出现。生物力学测试发现12周时的推出力值明显大于6周时的力值,差异有统计学意义(t=9.07,P<0.05)。结论骨质疏松状态下钛种植体周围骨形成始于其邻近区域,而非钛种植体表面,随后向外和向内两个方向生长,向外生长的速度大于向内生长的速度。

颅内静脉窦血栓形成19例临床分析

颅内静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis，CVST）是由多种病因所致的以脑静脉回流受阻、脑脊液吸收障碍为特征的一种特殊类型的脑血管病，占所有卒中的不到1％。由于其临床症状谱广且常呈亚急性或迁延起病，因此往往被漏诊或延误诊断。近年来随着影像学检查以及溶栓技术的发展，CYST的早期确诊率及治疗效果有了极大的提高。本次研究回顾性分析19例CVST患者的临床表现、影像学特征及治疗方法，旨在提高对该病的认识和诊治水平。现报道如下。

遗传性痉挛性截瘫2家系的临床特点与spastin基因突变分析

目的:探讨2个家系遗传3代以上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的临床特点及其与spastin基因突变的关系。方法:对2个AD-HSP家系进行详细的临床检查,总结所有患者临床特点,并应用PCR技术结合DNA序列分析方法,检测2家系先证者spastin基因的突变情况。结果:2家系中所有患者均具有HSP的典型表现,PCR-DNA序列分析2例先证者spastin基因的17个外显子均未发现有异常突变。结论:2家系HSP患者具有典型的AD-HSP临床表现,并非spastin基因外显子突变所致。

以复发性急性横贯性脊髓炎为首发表现的干燥综合征一例

患者男，63岁，于1997年6月25日突发乳头平面以下麻木及大小便障碍。当时患者头颅磁共振成像（MRI）未见病灶，脊髓MRI可见胸髓肿胀及1b节段散在强化病灶。