两例发作性运动诱发性运动障碍患者的PRRT2基因变异分析

目的对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对PCR扩增产物进行测序。结果测序结果显示例1的PRRT2基因第2外显子存在c.282dupA重复变异,例2的PRRT2基因第2外显子存在c.715_716dupCC重复变异。两例患者的母亲均检测到与患者相同的变异。结合该变异的人群频率、遗传模式、文献报道及蛋白功能影响信息,预测这两个变异为未报道过的新致病性变异。结论PRRT2基因第2外显子c.282dupA重复变异和c.715_716dupCC重复变异为患儿的致病原因。