不同型号仪器产前筛查hAFP、游离hCGβ测定结果的可比性研究

目的了解不同型号仪器产前筛查人血清甲胎蛋白（hAFP）、游离人绒毛膜促性腺素B（hCGβ）测定结果的可比性。方法随机抽取妊娠15—20周妇女血清标本84例，各分成2份，一份用Auto DELFIA 1235型自动时间分辨荧光分析仪（简称全自动仪）进行检测，并以此仪器为参考仪器；另一份用WALLAC VICTOR2TM D1420型半自动时间分辨荧光分析仪（简称半自动仪）进行检测，并比较2台仪器测定结果的差异及唐氏综合征（Down’S）和神经管缺陷（NTD）高风险检出情况。结果84例血清标本经全自动仪和半自动仪检测，hAFP结果分别为45．73±18．26（41．76～49．69）U／mL和46．74±19．17（42．58～50．90）U／mL；游离hCGβ的结果分别为15．62±11．54（13．12—18．12）ng／mL和14．38±11．13（11．97～16．80）ng／mL。2种不同型号仪器产前筛查结果间差异有统计学意义（P〈0．01）；2台仪器检测结果的相关系数（r）均〉0．975（P〈0．001）。2台仪器分别检测84例血清标本，均检出Down’S高风险2例和NTD高风险1例，2台仪器检测结果差异无统计学意义（P=1．000）。结论半自动仪用于产前筛查时，筛查结果符合临床要求，但与全自动仪相比还存在一定的系统误差（SE），需要加强对各种影响因素的控制。

杭州市余杭区2009～2012年中孕期二联法血清学产前筛查结果分析

目的评估杭州市余杭区2009—2012年中孕期二联法血清学产前筛查状况及筛查效果。方法回顾性分析2008年10月-2012年9月在杭州市余杭区妇幼保健院自愿接受产前筛查的44566例中孕期妇女二联法血清学产前筛查筛查结果和染色体核型分析情况。结果高风险孕妇中确诊唐氏综合征（DS）胎儿9例，18三体综合征7例，开放性神经管畸形（ONTD）8例，在随访的低风险孕妇中确诊新生儿DS6例，18三体综合征0例，ONTD6例，产前筛查的检出率分别为60．00％（9／15）、100．00％（7／7）、57．14％（8／14）；筛查结果为高风险的孕妇，其检出DS等缺陷胎儿的几率高于低风险者，两者差异有统计学意义（P〈0．001）。结论血清学产前筛查工作取得进展，是降低异常胎儿出生的有效方式，但存在一些假阴性或假阳性病例，应注意筛查结果的解释工作。

44566例孕妇二联法血清筛查唐氏综合征胎儿分析

目的了解二联法血清学产前筛查技术在中孕期妇女中筛查唐氏综合征(DS)胎儿的应用情况及效果评估。方法采用时间分辨荧光免疫法对中孕期(妊娠丨5~20+6周)妇女进行二联法血清学产前筛查,辉查为高风险(英1:270)的孕妇,采用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析进行产前诊断,并对分娩的新生儿进行网络随访,对可疑DS的新生儿行外周血染色体核型分析诊断。结果筛查出DS髙风险1 803例,筛查阳性率为4_05%,阳性者经羊水染色体检查,蹦诊9例胎儿;在随访的34 715例筛查为低风险孕妇中确诊新生儿DS6例。共确诊15例DS患儿,产前筛查检出率为60.00%(9/15),假阳性率为4.02%(I 794/44 551),假阴性检出率0.17%(6/34 715)。血清学筛查结果为高风险者,其检出DS儿的机率高于低风隆者,两者差异有统计学意义X2=102.908,P<0.001)。结论中卒期妇女二联法血清学产前筛查技术是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,但在随访过程中应注意筛查结果为假阴性或假阳性的解释工作。

杭州市余杭地区孕中期妇女血清甲胎蛋白水平

目的：研究杭州市余杭地区孕中期妇女血清甲胎蛋白（hAFP）水平,并与试剂说明书提供的参考值范围数据作对照,以建立该地区孕中期妇女血清hAFP参考值。方法：用时间分辨荧光免疫法体外定量检测孕中期（1520孕周）妇女血清中的hAFP水平,结合孕周时间、年龄、体重等因素,经R isks2T软件分析,计算胎儿患神经管缺陷（NTD）和唐氏综合征的风险率。结果：3109例孕中期妇女hAFP（中位值）分别为32.30 U/m l、34.20 U/m l、37.90 U/m l、42.45 U/m l、50.90 U/m l、51.20 U/m l,与对照组比较差异有统计学意义（Z=2.201,P=0.028）。结论：由于不同国家地区不同人群孕中期妇女血清hAFP水平差异有统计学意义（P〈0.05）,故实验室在开展产前筛查hAFP项目时,应建立该地区的参考值范围.

杭州市余杭地区孕中期妇女血清Free-β-hCG水平

目的了解杭州市余杭地区孕中期妇女血清游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-hCG)水平,并与试剂说明书[1]提供的参考值范围数据作对照,以建立本地区孕中期妇女血清Free-β-hCG参考值。方法用时间分辨荧光免疫法体外定量检测孕中期(15～20孕周)妇女血清中的Free-β-hCG水平,结合孕周时间、年龄、体重等因素,经Risks2T软件分析,计算胎儿患21三体综合征和18三体综合征的风险率。结果3355例孕中期妇女Free-β-hCG(中位值)分别为26.15 ng/mL、18.40ng/mL、14.20 ng/mL、11.40 ng/mL、10.65ng/mL、8.82ng/mL。与对照组比较差异有统计学意义(Z均=2.201,P均=0.028)。MOM值分别为1.17、0.99、0.90、0.86、0.99、0.91。各孕周之间MOM值经统计学处理,差异有统计学意义(χ2=27.163,P<0.001)。结论由于不同国家地区不同人群孕中期妇女血清Free-β-hCG水平不同,差异有统计学意义(P<0.05),故实验室在开展产前筛查唐氏综合征(21三体综合征)和爱得瓦氏综合征(18三体综合征)时,应建立本地区的参考值范围。

8345例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征(DS)的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征风险。DS和开放性神经管缺陷(ONTD)的风险切割值为1:270,18-三体综合征的风险切割值为1:350,筛查结果为DS高风险的孕妇,结合B超、羊水或脐血进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中DS高风险202例、ONTD高风险37例、18-三体综合征高风险24例、年龄>35岁的14例,其高风险检出率分别为2.42%、0.44%、0.29%、0.17%。在239例DS、18-三体综合征高风险孕妇中有124例接受了羊水穿刺,6例接受脐血穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常3例、死胎3例、先天性心脏病1例,异常检出率2.93%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或脐血、三维B超等产前诊断技术对防止先天缺陷有实用性价值。

不同检测系统间血清学产前筛查AFP测定结果的可比性分析

目的:探讨相同实验室不同检测系统间血清学产前筛查AFP测定结果的可比性。方法:随机抽取55例孕15～20周妇女血清标本,然后再分成两份,用两种不同的检测系统进行检测,比较两种不同检测系统血清学产前筛查测定结果的差异及唐氏综合征和神经管缺陷高风险的检出情况。结果:55例血清标本经两种不同检测系统检测:AFP水平分别为(43.40±20.80)U/ml(37.78～49.02 U/ml)和(42.23±21.51)U/ml(36.42～48.04 U/ml);AFP中位数的倍数(AFPM)分别为(1.07±0.47)(0.94～1.20)和(1.04±0.48)(0.90～1.17);经配对t检验,两种不同检测系统结果差异有统计学意义(P=0.008,P=0.009);两种不同检测系统结果的相关系数>0.975。两种不同检测系统分别检测55例血清标本,PE系统检出唐氏综合征高风险1例、神经管缺陷高风险2例;DPC系统检出唐氏综合征高风险2例、神经管缺陷高风险2例,经McNemar卡方检验,两方法差异无统计学意义(P=1.000)。结论:IMMULITE 1000化学发光仪及配套筛查分析软件用于产前筛查实验时,筛查结果符合临床要求,但与PerkinElmer公司的Auto DELFIA 1235型全自动仪器相比还存在一定的差距,需要在操作过程中严格按照实验室标准操作文件来进行。

8345例孕中期妇女开放性神经管缺陷胎儿产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清生化标志物筛查开放性神经管缺陷（ONTD）的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期（15-20周）妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征（DS）、18三体综合征、ONTD风险。ONTD的风险切割值为1∶270,ONTD高风险的孕妇,经三维B超复查进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中ONTD高风险37例,高风险检出率为0.44%。除2例失访外,35例ONTD高风险孕妇经三维B超复查,发现无脑儿3例、脊柱裂和脑膨出1例、死胎1例、自然流产2例、新生儿腹裂1例、新生儿外耳缺陷1例、新生儿右脸赘生物1例,共计10例异常,三维B超检查异常检出率为27.03%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是产前筛查ONTD等异常胎儿的有效指标,再结合三维B超等产前诊断技术对防止ONTD等先天缺陷有实用性价值。