杭州市124例唐氏综合征胎儿产前诊断结果分析

目的了解杭州市产前诊断中心确诊为唐氏综合征胎儿的临床情况,以提高该地区唐氏综合征胎儿检出率,减少出生缺陷。方法回顾性分析2014年1月-2017年4月在该院产前诊断中心进行介入性羊膜腔穿刺产前诊断检查的5 541例孕中期妇女的羊水染色体核型分析和超声检查结果情况。结果 5 541例进行介入性产前诊断的孕妇中,通过羊水染色体核型分析宫内胎儿确诊为唐氏综合征的有124例,占2.24%,其中男胎69例,占55.65%,女胎55例,占44.35%,男性与女性胎儿间比较,差异无统计学意义(χ~2=0.156,P=0.693)。各类型高风险孕妇检出唐氏综合征儿情况中,唐氏综合征高风险检出29例(23.39%),高龄孕妇中检出26例(20.97%),无创产前检测(NIPT)检出8例(6.45%);高龄伴超声异常25例(20.16%),高风险伴超声异常23例(18.55%),NIPT伴超声异常10例(8.06%)。在124例唐氏综合征儿中有96例做过超声检查,结果是35例检查正常,61例超声检查结果异常,异常率为63.54%。占前3位的是面颈部、心血管系统和中枢神经系统,构成比分别为49.18%、24.59%和11.48%。其中,先天性心脏病15例(15.63%)、颈项透明带(NT)增厚14例(14.58%)和鼻骨缺失14例(14.58%)。高龄和低龄孕妇超声检查异常结果间比较,差异无统计意义(χ~2=0.137,P=0.711)。结论血清学筛查是发现唐氏综合征的一种经济、简便、无创和有效的方法,接受度高,唐氏综合征胎儿常表现多部位的结构异常,临床应注意后期的超声检查。

孕早期孕妇血浆D-二聚体水平与自然流产的相关性及诊断价值

目的分析孕早期孕妇血浆D-二聚体水平与自然流产的相关性及诊断价值。方法选取2016年1-12月在杭州市余杭区妇幼保健院妇科门诊或住院治疗的842例孕早期流产孕妇,根据流产类型分为先兆流产组(251例)、难免流产组(87例)、不完全流产组(80例)、稽留流产组(424例),随机选取同期正常妊娠的70例孕早期女性为对照组。检测5组孕妇血浆D-二聚体水平,采用ROC曲线评价D-二聚体对自然流产的诊断价值。结果对照组、先兆流产组、难免流产组、不完全流产组、稽留流产组血浆D-二聚体水平分别为0.225 mg/L(0.058~0.592 mg/L)、0.360 mg/L(0.090~2.937 mg/L)、0.420 mg/L(0.042~2.708 mg/L)、0.310 mg/L(0.041~5.181 mg/L)、0.300 mg/L(0.086~2.371 mg/L),差异有统计学意义(P<0.05)。先兆流产组的AUC最高,为0.714,难免流产组的灵敏度最高,为59.8%。将4个流产组合并后做ROC曲线,D-二聚体的AUC为0.677,当D-二聚体截断值为0.325 mg/L时,灵敏度、特异度分别为51.0%、80.0%。结论孕早期孕妇血浆D-二聚体是自然流产的标志物,可诊断自然流产。

一例Cornelia de Lange综合征患儿的NIPBL基因突变分析

目的探讨1例CorneliadeLange综合征（Cornelia de Langesyndrome，CdLS）患儿基因型与表型的对应关系。方法对1例经剖宫产出生、拟诊为CdLS的女婴进行基因检测。结果患儿表现为特殊面容，眉毛长且浓密，眼距宽，矢状缝大，耳位低，下颌后缩，双脚拇趾为多趾并趾，哭声低、吸吮差、反应迟钝。对CdLS相关的NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因进行检测发现，患儿的NIPBL基因存在杂合缺失突变，缺失区域涉及第46外显子和第47外显子的一部分，可能使下游序列发生移码，导致蛋白序列异常。结论发现了1例CdLS相关的新突变，丰富了NIPBL基因的突变谱，对于进一步明确其基因型一表型的对应关系具有重要的价值。