维生素D对儿童生长发育指标的影响

维生素D缺乏是引起儿童佝偻病的重要原因。大量研究发现,矮身材儿童维生素D处于较低的水平[1],维生素D缺乏会导致生长迟缓[2-3]。但随着年龄增长,我国儿童维生素D补充率显著下降[4]。基于此,本文主要探讨维生素D水平与儿童各项生长发育指标的相关性。

积极推动遗传罕见病早筛早诊早治

遗传罕见病患病率和发病率虽低,但常累及人体多器官、多系统且难以治愈,严重危害儿童健康,全球多个国家已将遗传罕见病研究作为国家发展战略。遗传罕见病筛查关口前移到携带者筛查和新生儿筛查,是预防遗传罕见病最有效的方法。新一代测序(NGS)、多学科诊疗,是提高早诊早治的有效手段,精准医疗将开创遗传罕见病诊疗新的篇章。