PITX1 rs647161位点基因多态性和环境交互作用与结直肠癌风险相关性研究

最新数据显示,2011年估计有310,244例新诊断为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的病例,占所有新诊断癌症病例的9.20%[1]。因此,结直肠癌正在成为民众生命健康的主要威胁。CRC是一种由生活方式、营养、身体活动等环境因素和遗传因素等共同导致的疾病[2-4]。根据全基因组关联研究(GWAS),配对样同源域1(PITX1)遗传多态性已被新确定为特异于东亚人的CRC敏感遗传因子。

EPHX1基因多态性与COPD及合并PH的发病风险的相关性研究

目的分析研究微粒体环氧化物水解酶（EPHXl）基因rs1051740位点和rs2234922位点单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）以及并发肺动脉高压（PH）的发病风险的相关性。方法选择2013年10月至2016年12月收治的120例COPD患者作为研究组，其中COPD合并PH患者54例，COPD非合并PH患者66例。招募同期健康体检者85例作为对照组。采用Sanger测序法检测所有受试者EPHX1基因rs1051740位点和rs2234922位点单核苷酸多态性。结果研究组患者EPHX1基因rs1051740位点各基因型频率和等位基因频率之间的差异有统计学意义（P〈0．05），rs1051740位点C等位基因携带者具有更高的COPD患病风险，校正后OR=1．415，95％CI=1．196～1．630，P=0．000。研究组患者与对照组EPHX1基因rs2234922位点各基因型频率和等位基因频率之间的差异无统计学意义（P〉005），rs2234922位点A等位基因突变为G等位基因后COPD的发病风险并无显著改变，校正后OR=0．992，95％CI=0．477～1．476，P=0999。EPHX1基因rs1051740位点T等位基因突变为C等位基因和rs2234922位点A等位基因突变为G等位基因并不显著增加COPD患者并发PH的风险（P〉0．05）。结论EPHX1基因rs1051740位点C等位基因增加COPD的患病风险，rs1051740位点和rs2234922位点SNPs与COPD合并PH并无显著相关性。