成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤临床病理和分子遗传学特征分析

目的探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果例1女,43岁;例2男,66岁;影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位,肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征:上皮样瘤细胞呈实性片状分布,常见血管外皮瘤样结构,偶见核偏位的横纹肌样细胞,核分裂象活跃,多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色,例1显示INI1表达缺失(BRG1表达保留),例2显示BRG1表达缺失(INI1表达保留),此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测,例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失,例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。