无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

目的评估无创产前基因检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体产前筛查与诊断中的临床应用价值。方法针对2012年5月至2013年4月在杭州市第一人民医院集团产前诊断中心就诊的高龄、唐氏生化筛查高风险和中等风险孕妇,采用高通量大规模平行测序方法进行胎儿染色体非整倍体的无创产前检测。对检测结果为高风险者进一步进行染色体核型分析,对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局,评估NIPT对染色体非整倍体检测的敏感性和特异性。结果 2 358例检测孕妇中,高风险23例,染色体核型分析结果显示,NIPT检测21三体、18三体的敏感性为100%,检测13三体的敏感性为0。2 335例低风险妊娠结局随访,B超检查胎儿结构异常7例,未发现21三体综合征患儿出生。结论 NIPT对21三体、18三体综合征检测具有较高的敏感性和特异性。NIPT作为唐氏筛查的一种常规补充手段,可避免95%以上的唐氏生化筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。

围孕期妇女营养摄入与胎儿先天性心脏病的关系

目的探讨围孕期妇女营养摄入与胎儿先天性心脏病（CHD）发生的关系。方法采用以医院为基础的病例．对照研究设计，按照纳入和剔除标准选择100例CHD胎儿孕母为病例组，100例健康胎儿孕母作为对照组，调查孕母围孕期营养摄入情况，同时采集调查对象外周静脉血，检测MTHFRC677T基因多态性，血清同型半胱氨酸（Hcy）、叶酸及维生素B12（VitB12）水平。采用单因素和多因素非条件Logistic回归模型，进行胎儿CHD影响因素的分析。结果非条件Logistic回归分析显示，孕母围孕期奶类摄入〈5次／周是影响胎儿CHD发生的危险因素（OR=3．250，95％CI：1．785—5．916）。孕母MTHFR677Tr基因型与围孕期营养摄入〈5次／周之间在CHD发病中均为负相加模型交互作用．且不同MTHFRC677T基因型对其血清Hcy未产生明显影响（F=0．629、1．872，P〉0．05）。血清Hcy水平病例组明显高于对照组，且差异有统计学意义（t=-8．141，P〈0．01），血清叶酸和VitBl2水平与血清Hey水平呈负相关（r=-0．281和-0．236，P均〈0．01）。结论血清高Hcy水平是子代CHD的危险因素，未发现孕母MTHFRC677T基因多态性与子代CHD发病存在关联，经常补充富含叶酸和B族维生素的食物或可降低子代CHD的发病风险。