Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅...Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展,对 Cornelia de Lange 综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究,该文就近年来的研究进展进行综述。展开更多
基金国家自然科学基金(81371215);浙江省自然科学基金杰出青年基金(LR13H090002);浙江省卫生高层次创新人才培养工程@@@@National Natural Science Foundation of China(81371215);Natural Science Foundation &Outstanding Youth Fund of Zhejiang Province(LR13H090002);Zhejiang Provincial Program for the Cultivation of High Level Innovative Health Talents
文摘Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展,对 Cornelia de Lange 综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究,该文就近年来的研究进展进行综述。