肺癌全基因组关联研究进展

近年来,肺癌全基因组关联研究不断在世界各地实施,研究对象从最初的单一欧洲人群到扩大至多种族多中心的人群,并逐步根据吸烟、性别、污染、药物作用等背景情况作了细分研究。近年来高密度芯片/测序技术的应用帮助研究人员发现了一系列在不同背景下,和不同肿瘤类型相关的基因位点突变,有部分有一定的健康和临床指导价值。本文对近年来肺癌全基因组关联发现的染色体遗传易感基因多态位点进行总结,作此综述。

主流生物芯片GWAS catalog癌症相关基因突变检出分析

目的比较二代测序方法和主流芯片检测已知疾病相关SNP特别是癌症相关SNP检出率的差异。方法下载GWAS catalog和23and Me、Human Omni5、Genome Wide SNP6、Human Exome12等主流生物芯片的检测突变数据集和进行基因型填充之后的突变数据集,在Linux系统下用命令和脚本提取rsid列表,对格式进行统一处理,并去除错误、冗余的数据,再各自提取生物芯片和GWAS catalog中与癌症发病、发展、耐药相关的SNP的risd,最后将各生物芯片检出的SNP rsid集和GWAS catalog rsid数据集进行比较并计算检出率。结果各生物芯片检测所有疾病相关或仅癌症相关SNP的检出率偏低。进行基因型填充后,检出率有明显提升。结论虽然以生物芯片进行基因型填充可以提高已知SNP的检出率,但二代测序是进行较高质量个人疾病分析、健康风险管理和医疗服务的更好手段,生物芯片更适合针对部分相关度比较高的疾病SNP进行定制开发,进行定向疾病风险预测。