浙江省48600例新生儿脐带血染色体核型分析

目的统计浙江省新生儿脐带血染色体核型异常发生率,了解浙江省出生缺陷发生情况及探讨开展新生儿脐带血染色体检测的临床意义。方法收集48?600例新生儿肝素钠抗凝脐带血,并进行淋巴细胞培养,利用G显带制备染色体样本,依据ISCN 2016对染色体核型进行分析诊断。结果在48?600例新生儿脐带血染色体核型中,染色体培养制片成功48597例,失败3例,检出染色体异常373例,发生率为7.68‰,其中染色体结构异常247例(5.08‰)、染色体数目异常126例(2.59‰);染色体多态性变化1567例,发生率为32.24‰。结论染色体病是影响出生人口素质和胎儿死亡的主要原因,新生儿脐带血染色体检测,对目前产前诊断不足具有很好的补充,对患儿染色体异常早发现、早诊断、早治疗具有重要的价值,对家庭遗传咨询、再生育临床指导及出生缺陷二级预防有着重要意义。