目的分析枣庄市4129例孕妇常见耳聋基因突变位点筛查结果,探讨枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义。方法选取2020年10月至2022年4月就诊于枣庄市妇幼保健院进行耳聋基因筛查的4129例孕妇为研究对象,经知...目的分析枣庄市4129例孕妇常见耳聋基因突变位点筛查结果,探讨枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义。方法选取2020年10月至2022年4月就诊于枣庄市妇幼保健院进行耳聋基因筛查的4129例孕妇为研究对象,经知情同意后采集外周血,利用高通量测序法检测18个耳聋相关基因共100个突变位点,分析各突变位点的检出率及分布情况。对耳聋基因携带者孕妇的配偶进行基因测序,并对孕妇妊娠结局进行随访。结果在4129例受检者中,共检出311例携带耳聋基因突变,总体突变携带率为7.53%。其中,GJB2突变携带者140例(3.39%),SLC26A4突变携带者105例(2.54%),GJB3突变携带者21例(0.51%),线粒体12S rRNA突变携带者34例(0.82%),TMC1突变携带者1例(0.02%),纯合或复合杂合突变者4例(0.10%),双基因突变携带者6例(0.15%)。线粒体12S rRNA基因突变者均未出现听力缺失,其新生儿也均通过了听力筛查。结论在枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变位点中,阳性检出率较高的3种变异分别是GJB2235 del C(2.47%)、SLC26A4 IVS7-2 A>G(1.24%)和GJB2299 del AT(0.63%)。线粒体12S rRNA基因突变者均未出现听力缺失,与目前临床对氨基糖苷类药物的控制使用有关。针对产前孕妇进行耳聋基因热点变异筛查,明确本地区耳聋基因突变的人群特点,对有效实现遗传性耳聋的二级预防具有重要意义。展开更多
目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和...目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果,并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants,CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果除罗氏易位引起的染色体数目异常外,CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常,9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs(variats of uncertain significance,VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明,81.82%(27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于父母遗传,仅有18.18%(6/33)源于新发变异。结论CNV-seq与G显带核型联合使用能多发现1.11%的致病性明确CNVs,可以有效减少G显带核型分析无法检测的染色体微缺失/微重复综合征缺陷儿的出生。同时,对可疑致病性CNVs和VUS进行父母亲本家系验证有助于确定CNVs的来源和遗传咨询。展开更多
文摘目的分析枣庄市4129例孕妇常见耳聋基因突变位点筛查结果,探讨枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义。方法选取2020年10月至2022年4月就诊于枣庄市妇幼保健院进行耳聋基因筛查的4129例孕妇为研究对象,经知情同意后采集外周血,利用高通量测序法检测18个耳聋相关基因共100个突变位点,分析各突变位点的检出率及分布情况。对耳聋基因携带者孕妇的配偶进行基因测序,并对孕妇妊娠结局进行随访。结果在4129例受检者中,共检出311例携带耳聋基因突变,总体突变携带率为7.53%。其中,GJB2突变携带者140例(3.39%),SLC26A4突变携带者105例(2.54%),GJB3突变携带者21例(0.51%),线粒体12S rRNA突变携带者34例(0.82%),TMC1突变携带者1例(0.02%),纯合或复合杂合突变者4例(0.10%),双基因突变携带者6例(0.15%)。线粒体12S rRNA基因突变者均未出现听力缺失,其新生儿也均通过了听力筛查。结论在枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变位点中,阳性检出率较高的3种变异分别是GJB2235 del C(2.47%)、SLC26A4 IVS7-2 A>G(1.24%)和GJB2299 del AT(0.63%)。线粒体12S rRNA基因突变者均未出现听力缺失,与目前临床对氨基糖苷类药物的控制使用有关。针对产前孕妇进行耳聋基因热点变异筛查,明确本地区耳聋基因突变的人群特点,对有效实现遗传性耳聋的二级预防具有重要意义。
文摘目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果,并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants,CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果除罗氏易位引起的染色体数目异常外,CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常,9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs(variats of uncertain significance,VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明,81.82%(27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于父母遗传,仅有18.18%(6/33)源于新发变异。结论CNV-seq与G显带核型联合使用能多发现1.11%的致病性明确CNVs,可以有效减少G显带核型分析无法检测的染色体微缺失/微重复综合征缺陷儿的出生。同时,对可疑致病性CNVs和VUS进行父母亲本家系验证有助于确定CNVs的来源和遗传咨询。
