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串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值
1
作者
张磊
《中外女性健康研究》
2024年第2期37-40,共4页
目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析IEM新生...
目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析IEM新生儿的变异情况。结果:本组新生儿中基因变异共15例;IEM患儿与正常新生儿的基本资料差异无统计学意义(P>0.05);IEM相关基因变异的15例新生儿中,ACAD8基因复合杂合变异1例,SLC22A5基因变异携带者1例,前者被诊断为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,后者被诊断为原发性肉碱缺乏症;3例SLC22A5变异新生儿的游离肉碱水平(7.80±1.26)μmol/L明显低于3622例SLC22A5未变异新生儿的游离肉碱水平(18.95±3.25)μmol/L(P<0.05);4例MCC1/MCC2变异新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.48±0.08)μmol/L明显高于3621例MCC1/MCC2无变异新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.17±0.03)μmol/L(P<0.05)。结论:新生儿IEM筛查诊断中串联质谱联合高通量测序技术可取得确切的应用效果,对于存在基因变异携带的患者,要与其临床症状结合来开展诊断工作,避免出现漏诊的情况。
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关键词
新生儿
遗传代谢病
串联质谱
高通量测序技术
下载PDF
职称材料
甲基丙二酸血症的新生儿筛查与基因诊断
被引量:
1
2
作者
张芳芳
沈洁
+1 位作者
甘信辉
于春梅
《中国妇幼保健》
CAS
2023年第7期1295-1299,共5页
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、生化检查指标及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月—2019年4月在枣庄市妇幼保健院进行新生儿疾病筛查的115400例新生儿中确诊为MMA的患儿的临床表现、生化指标及基因突变情况。根据是...
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、生化检查指标及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月—2019年4月在枣庄市妇幼保健院进行新生儿疾病筛查的115400例新生儿中确诊为MMA的患儿的临床表现、生化指标及基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高,分为单纯型MMA和合并型MMA。单纯型MMA患儿给予饮食控制和左卡尼汀治疗,MMA合并同型半胱氨酸血症患儿给予维生素B_(12)、左卡尼汀、甜菜碱及亚叶酸钙治疗。采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊13例MMA患儿,其中单纯型MMA 2例,均为维生素B_(12)无效型,确诊时均无任何临床症状;合并型MMA 11例,均为维生素B_(12)有效型,其中5例确诊时均无任何临床症状,6例确诊前已发病,主要表现为喂养困难、呼吸困难、三系降低及黄疸等。13例患儿均进行基因突变分析,其中MUT基因突变1例,MMACHC基因突变11例,CD320基因突变1例。MMACHC基因突变中的c.465_467del和c.467G>A的杂合突变及CD320基因突变的c.262_264del纯合突变均为临床意义未明突变。结论利用液相色谱串联质谱技术进行新生儿疾病筛查对早期检出MMA患儿至关重要,枣庄地区MMA患儿的主要病因是MMACHC基因缺陷,及早干预治疗效果显著,同时可为再生育指导和产前诊断提供理论依据,提高新生儿串联质谱筛查率,对降低出生缺陷有重要意义。
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关键词
新生儿筛查
甲基丙二酸血症
代谢缺陷
先天性
基因突变
原文传递
题名
串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值
1
作者
张磊
机构
枣庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查科
出处
《中外女性健康研究》
2024年第2期37-40,共4页
文摘
目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析IEM新生儿的变异情况。结果:本组新生儿中基因变异共15例;IEM患儿与正常新生儿的基本资料差异无统计学意义(P>0.05);IEM相关基因变异的15例新生儿中,ACAD8基因复合杂合变异1例,SLC22A5基因变异携带者1例,前者被诊断为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,后者被诊断为原发性肉碱缺乏症;3例SLC22A5变异新生儿的游离肉碱水平(7.80±1.26)μmol/L明显低于3622例SLC22A5未变异新生儿的游离肉碱水平(18.95±3.25)μmol/L(P<0.05);4例MCC1/MCC2变异新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.48±0.08)μmol/L明显高于3621例MCC1/MCC2无变异新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.17±0.03)μmol/L(P<0.05)。结论:新生儿IEM筛查诊断中串联质谱联合高通量测序技术可取得确切的应用效果,对于存在基因变异携带的患者,要与其临床症状结合来开展诊断工作,避免出现漏诊的情况。
关键词
新生儿
遗传代谢病
串联质谱
高通量测序技术
Keywords
Neonates
Genetic metabolic disease
Tandem mass spectrometry
High-throughput sequencing technology
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
甲基丙二酸血症的新生儿筛查与基因诊断
被引量:
1
2
作者
张芳芳
沈洁
甘信辉
于春梅
机构
枣庄市
妇幼保健
院
新生儿
科
枣庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查科
出处
《中国妇幼保健》
CAS
2023年第7期1295-1299,共5页
文摘
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、生化检查指标及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月—2019年4月在枣庄市妇幼保健院进行新生儿疾病筛查的115400例新生儿中确诊为MMA的患儿的临床表现、生化指标及基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高,分为单纯型MMA和合并型MMA。单纯型MMA患儿给予饮食控制和左卡尼汀治疗,MMA合并同型半胱氨酸血症患儿给予维生素B_(12)、左卡尼汀、甜菜碱及亚叶酸钙治疗。采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊13例MMA患儿,其中单纯型MMA 2例,均为维生素B_(12)无效型,确诊时均无任何临床症状;合并型MMA 11例,均为维生素B_(12)有效型,其中5例确诊时均无任何临床症状,6例确诊前已发病,主要表现为喂养困难、呼吸困难、三系降低及黄疸等。13例患儿均进行基因突变分析,其中MUT基因突变1例,MMACHC基因突变11例,CD320基因突变1例。MMACHC基因突变中的c.465_467del和c.467G>A的杂合突变及CD320基因突变的c.262_264del纯合突变均为临床意义未明突变。结论利用液相色谱串联质谱技术进行新生儿疾病筛查对早期检出MMA患儿至关重要,枣庄地区MMA患儿的主要病因是MMACHC基因缺陷,及早干预治疗效果显著,同时可为再生育指导和产前诊断提供理论依据,提高新生儿串联质谱筛查率,对降低出生缺陷有重要意义。
关键词
新生儿筛查
甲基丙二酸血症
代谢缺陷
先天性
基因突变
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值
张磊
《中外女性健康研究》
2024
0
下载PDF
职称材料
2
甲基丙二酸血症的新生儿筛查与基因诊断
张芳芳
沈洁
甘信辉
于春梅
《中国妇幼保健》
CAS
2023
1
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