胎儿鼻骨发育不良与染色体异常关系分析

总结胎儿鼻骨发育不良的特点;并进行染色体检测;分析两者之间的相关性;以期为染色体异常提供可靠的参考标准。方法 收治的病例来源时间范围为2018年8月-2019年12月;共计160例;均为孕早中晚期超声筛查鼻骨发育异常者;根据不同孕周进行相应的产前诊断;并进行行染色体核型及染色体组拷贝数变异检测(CNV-seq);对胎儿鼻骨发育不良特点与CNV-seq检测结果进行相关分析。结果 检测结果显示160例胎儿中129例(80.63%)为单纯鼻骨发育异常;染色体检测结果显示15例存在核型异常;11例表现为CNV-seq异常;致病性染色体拷贝数异常。31例为鼻骨缺失或非孤立性鼻骨发育不良;占19.37%;其中染色体核型异常17例;染色体组拷贝数变异检测(CNV-seq)异常4例;均为致病性染色体拷贝数异常。结论 胎儿鼻骨发育不良与染色体异常密切相关;应加强全面超声结构筛查;确诊发育不良或缺失后;应及时产前诊断;明确染色体异常情况。