高龄、复发性流产和反复种植失败患者胚胎植入前遗传学筛查结果分析

目的探讨胚胎植入前遗传学非整倍体检测(PGT-A)技术是否能改善女方高龄、复发性流产及反复种植失败患者的临床结局。方法通过二代测序(NGS)平台检测不同指征下患者胚胎染色体非整倍体情况,选择基因组拷贝数正常胚胎进行解冻移植,比较各组人群妊娠率和活产率的差异。结果共纳入PGT-A移植周期311个,其中高龄组18个周期,复发性流产组108个周期,反复种植失败组24个周期及对照组161个周期[均为地中海贫血PGT-M周期患者,平均年龄(32.1±4.3)岁]。另外还纳入同一时间段内1508个周期未做PGT-A的女方高龄患者进行比较分析。高龄组、复发性流产组、反复种植失败组及对照组临床妊娠率分别为50.0%、55.6%、58.3%、66.5%,差异无统计学意义(P>0.05),各组间活产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。PGT-A高龄组中临床妊娠率为50.0%,高于女方高龄且未做PGT-A人群的28.4%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PGT-A可避免染色体非整倍体的胚胎植入,改善高龄、复发性流产和反复种植失败患者的临床结局,特别是对高龄女性可以有效提高临床妊娠率。

全基因组拷贝数测序在颈项透明层增厚胎儿遗传学检查中的应用价值

目的探讨全基因组拷贝数测序(CNV-seq)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法选取早孕期超声筛查显示胎儿NT≥3.0 mm的孕妇110例,收集胎儿绒毛或羊水样本,进行染色体核型分析及CNV-seq检测,结合基因组拷贝数变异(CNV)国际数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM、UCSC)、正常人基因组变异数据库(DGV)及PubMed数据库等公共数据库中的数据,对检出的CNV的致病性进行分析。结果110例胎儿NT增厚的孕妇样本中,检出染色体核型异常26例(23.6%),其中25例为染色体非整倍体异常、1例为嵌合额外小标记染色体(sSMC)异常(嵌合比例为20%)。CNV-seq检出全部26例染色体数目异常及10例染色体微缺失/重复。CNV-seq检出的10例微缺失/重复样本中,有3例为可疑致病变异、7例为临床意义未明变异,明确定位染色体核型分析发现的1例胎儿携带的标记染色体来源于12 p13.33-p11.1(34.66 Mb,嵌合比例为20%)。结论CNV-seq可在检测染色体非整倍体的同时检测微小变异,并能界定标记染色体的来源及片段大小,有利于提高对NT增厚胎儿遗传病因的诊断效率。

肢带型肌营养不良症2B型家系的临床表型和基因型分析

目的研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联。方法回顾性分析先证者临床症状,收集并对其家系进行临床表型分析,分别获取其家系成员的外周血,提取DNA,采用高通量二代测序和Sanger测序检测家系重要成员DYSF的突变情况。结果家系中先证者及其二弟为肢带型肌营养不良患者,起病年龄分别为20岁及5岁,呈进行性加重,表现为双上肢和双大腿肌萎缩,肌酸激酶明显升高,肌酸激酶同工酶中度升高;肌电图示肌源性损害改变。DYSF基因检测共发现2个致病突变,先证者及其二弟的DYSF存在c.268C>T(p.Arg90Ter;母亲去世)以及c.3214C>T(p.Arg1072Trp;遗传自父亲)复合杂合突变。结论该家系肢带型肌营养不良发病原因为DYSF基因的复合杂合突变所致,基因测序分析是对疑似病例进行确诊分型的有效方法。

爱丁堡产后抑郁量表3种分量表在高危妊娠孕妇心理筛查中的应用效果分析

探析高危妊娠孕妇通过采用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)3种分量表对其心理状况实施筛查重要性。方法:择取高危妊娠孕妇100例,时间选取阶段为2019年08月~2020年06月,对这100例高危妊娠孕妇全部开展EPDS3种分量表对其心理状况实施筛查,总结并分析最终筛查结果。结果:≤初中、高中及≥大专高危妊娠孕妇抑郁状况相对比,(p<0.05)。100例高危妊娠EPDS总评分(4.92±3.85)分,抑郁(1.32±1.59)分、焦虑(3.34±2.32)分与情感缺失(0.27±0.67)分。在EPDS总评分中正常组相比,抑郁组3分量表评分均显著偏高,(p<0.05)。与此同时,总评分和三分量表呈正相比,(p<0.05)。结论:高危妊娠孕妇通过采用EPDS3种分量表对其心理状况实施筛查至关重要,可提前将孕妇内心实际心理状况作出评估,寻找问题所在,给予早期有效的干预措施。