新生儿听力复筛未通过的婴幼儿听力随访及干预情况

目的探讨新生儿听力复筛未通过婴幼儿的听力随访及干预情况。方法对200例(400耳)新生儿听力复筛未通过的婴幼儿使用耳声发射(OAE)、声导抗、听性脑干反应(ABR)测试进行听力学初诊及复诊,观察患儿的听力变化,了解其干预情况。结果200例(400耳)婴幼儿,初诊听力正常61例(30.50%,61/200),139例(69.50%,139/200)有单耳或双耳听力损失,其中,轻度87例(62.59%,87/139),中度22例(15.83%,22/139),重度9例(6.47%,9/139),极重度21例(15.11%,21/139)。139例听力损失患儿接受复诊91例(65.47%,91/139),失访48例(34.53%,48/139),复诊听力正常57例,听力损失34例,其中,轻度5例,中度4例,重度6例,极重度19例,极重度听力损失者中有6例合并脑部发育异常(脑瘫3例、脑损伤综合症3例)。34例听力损失患儿中接受干预24例,其中轻度2例(40%,2/5)、中度2例(50%,2/4)、重度3例(50.0%,3/6)、极重度17例(89.47%,17/19)。合并有脑部发育异常的患儿同时进行综合性康复。结论本组新生儿听力复筛未通过婴幼儿中,中度以上听力障碍的患儿随访及干预接受率较高,中度以下的听力障碍患儿随访及干预接受率较低;重度以上感音神经性听力障碍患儿尤其是伴有听力障碍高危因素的婴幼儿的听力无明显变化。

高胆红素血症患儿308例的听力情况分析

目的:探讨高胆红素血症对新生儿听力的影响。方法:收治正常新生儿386例和高胆红素血症新生儿308例,采用自动听性脑干诱发电位反应(AABR)技术行听力筛查。结果:高胆红素血症的AABR阳性率明显高于正常组,且重度高胆红素血症需换血组的AABR阳性率高于光疗组。结论:新生儿听力损失与高胆红素血症严重程度相关。运用AABR检测,可实现听力损失的早期发现。重度高胆红素血症需换血治疗的患儿可存在听神经病变。

儿童中耳疾病和听力筛查2000例

婴幼儿时期是语言发育的重要阶段，良好的听功能是建立正常语言能力和学习交流的有力条件，诸多因素影响幼儿听觉器官功能。分泌性中耳炎发病率高，病程隐袭，直接影响幼儿听力发育，导致学语迟缓，学习困难。为早期发现分泌性中耳炎患儿和潜在听功能异常者，使其得以及时治疗，我科自2005年10月起开展低龄儿中耳筛查，报告如下。

Usher综合征Ⅰ型家系的MYO7A基因变异分析

目的分析一个Usher综合征I型家系的MYO7A基因变异情况,并分析其临床表型与基因型关系。方法对先证者及家系成员进行病史采集、全身体格检查。收集先证者及家系成员的外周血,提取基因组DNA,使用高通量测序技术对先证者、其弟弟及父母进行基因检测,应用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证。结果先证者临床诊断为极重度感音神经性耳聋和视网膜色素变性,其弟弟为耳聋患儿,无视网膜病变,父母及姐妹表型正常。高通量测序及Sanger测序结果显示,先证者携带MYO7A c.3631-1G>C和c.6049C>T(p.Q2017*)复合杂合变异,其弟弟携带相同的变异位点。先证者父亲、姐姐及妹妹均携带c.3631-1G>C杂合剪接变异,母亲携带c.6049C>T杂合无义变异。氨基酸功能影响预测提示,两种变异均为致病性变异。结论发现了一个新的MYO7A基因变异c.3631-1G>C,丰富了MYO7A基因变异谱,为Usher综合征的遗传咨询提供依据。

儿童迟发性听力损失的听力学特点分析

目的:分析新生儿普遍听力筛查通过而确诊为迟发性听力损失患儿的听力学特点,探讨对儿童进行听力监测的有效措施。方法:收集10例通过了新生儿普遍听力筛查确诊为迟发性听力损失的患儿的病史资料,分析其就诊情况及听力学检查结果。结果:10例均确诊为双耳感音神经性听力损失。就诊原因以对声反应迟钝、言语发育迟缓多见,病史中多数不具有相应的听力损失高危因素。结论:新生儿普遍听力筛查通过的儿童中存在一定的迟发性听力损失者,实施阶段性的儿童听力筛查,有利于早期发现迟发性听力损失。

儿童分泌性中耳炎诊疗规范化的探讨

分泌性中耳炎(OME)是以鼓室积液、传导性耳聋为主要特征的中耳非化脓性疾病,为儿童常见病之一,年龄越小发病率越高。儿童OME在病因、病程及临床表现等方面有其特殊性,如不合理诊治,可能会转化成粘连性中耳炎、鼓室硬化、胆固醇性肉芽肿等疾病,造成永久性听力损失,严重时会影响言语、智力的正常发育,造成严重不良后果。我们参考国内外此方面的研究进展,就儿童分泌性中耳炎的病因、发病机制、临床特点、诊治原则等进行深入探讨,同时推荐"个性化"的规范治疗方案,供临床参考。