神经生长调节蛋白1基因多态性与壮族儿童肥胖的关联分析

目的探讨神经生长调节蛋白1基因单核苷酸多态性位点rs3101336与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法随机收集3～18岁壮族男性肥胖儿童93例及同龄标准体重男性儿童63例分别作为肥胖组和对照组，测量身高和体重，计算体重指数，检测血糖、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白。比较两组的身高、体重和脂肪代谢指标。采用SNaPshot技术分析所有人rs3101336位点基因型，并分析等位基因频率。结果对照组和肥胖组NEGR1基因C／C型、C／T型及T／T型基因型频率分别为93．7％、6．3％、0和81．7％、18．3％、0，c、T等位基因频率分别为96．8％、3．2％和90．9％、9．1％，OR值为3．1（95％CI：1．0—9．3），两组基因型与等位基因频率差异均有统计学意义。肥胖组的甘油三脂明显高于对照组，高密度脂蛋白低于对照组，低密度脂蛋白水平明显高于对照组，差异均有统计学意义。结论神经生长调节蛋白1基因rs3101336多态性与广西壮族男性儿童单纯性肥胖有相关性。

FTO基因SNPrs9939609、rs8050136多态性与壮族儿童肥胖的相关性分析

目的探讨FTO基因单核苷酸多态性位点rs9939609、rs8050136与壮族儿童肥胖的相关性，为预防肥胖的发生、发展提供参考依据。方法利用SNaPshot技术分析151例柳州壮族肥胖儿童和134例健康对照儿童的FTO基因rs9939609、rs8050136，统计基因型及等位基因频率分布状况，并分析其与肥胖代谢的关联性。结果健康对照组和肥胖组FTO基因rs9939609T／T型、T／A型及A／A型基因型频率分别为79．85％、17．16％、2．99％和71.52％、25．17％、3．31％，两组等位基因频率分别为88．43％、11．57％和84．10％、15．89％，A等位基因的OR值为1．45，95％的可信区间为0．89—2．35。rs8050136C／C型、C／A型及A／A型基因型频率分别为77．61％、19．40％、2．97％和70．76％、25．83％、3．31％，两组等位基因频率分别为87．31％、12．69％和83．77％、16．23％，A等位基因的OR值为1．33，95％的可信区间为o．83～2．14。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义（P〉O．05）。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验，其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡，说明样本具有群体代表性。rs9939609位点AA与TT／AT基因型及rs8050136位点AA与CC／CA基因型与各代谢指标（血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白）无显著相关性。结论FT0基因rs9939609、rs8050136位点多态性与广西壮族儿童肥胖无相关性，各基因型携带者间代谢指标差异也无统计学意义。

瘦素受体基因多态性与壮族儿童单纯性肥胖的相关性研究

目的探讨瘦素受体（leptin receptor，LEPR）基因单核苷酸多态性位点rs1137100与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法对208名柳州某区小学学龄前儿童（年龄均〈7岁）分别检测身高和体重，计算BMI。利用SNaPshot技术分析107例单纯性肥胖儿童和101例健康对照儿童的LEPR基因型及等位基因频率分布状况。结果肥胖和健康对照组LEPR基因A／A型、A／G型及G／G型基因型频率分别为66．4％、29．9％、3．7％和68．3％、27．7％、4．0％，两组等位基因频率分别为81．3％、18．7％和82．2％、17．8％，A等位基因的OR值为1．06，95％CI为0．64～1．74。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0．05）；肥胖与健康对照组LEPR基因型频率在性别分层中差异均无统计学意义（P〉0．05）。肥胖组的BMI水平明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。而肥胖组中各基因型间BMI水平的差异无统计学意义（P〉0.05）。经Hardy—Weinberg遗传平衡定律检验，其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡，说明样本具有群体代表性。而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常。结论LEPR基因rs1137100位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性。