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反复合并胆管结石的ANK1基因突变遗传性球形红细胞增多症一例
被引量:
2
1
作者
王强
颜学波
+2 位作者
冯斌
唐才喜
谢智钦
《中华肝胆外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第10期789-790,共2页
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种红细胞膜缺陷导致红细胞破坏增多的家族遗传性溶血疾病。其临床表现可有溶血性贫血、黄疸、脾大等,由于HS症状常不典型,临床表现具有异质性,易误诊漏诊。HS长期溶血容易导致...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种红细胞膜缺陷导致红细胞破坏增多的家族遗传性溶血疾病。其临床表现可有溶血性贫血、黄疸、脾大等,由于HS症状常不典型,临床表现具有异质性,易误诊漏诊。HS长期溶血容易导致胆管结石或胆囊结石,部分患者以"胆石症"为主要症状就诊。本文报道一例因反复发作胆管结石合并黄疸而被长期漏诊ANK1基因突变所致的HS患者。
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关键词
遗传性球形红细胞增多症
红细胞破坏
胆管结石
家族遗传性
溶血性贫血
脾大
误诊漏诊
胆囊结石
原文传递
题名
反复合并胆管结石的ANK1基因突变遗传性球形红细胞增多症一例
被引量:
2
1
作者
王强
颜学波
冯斌
唐才喜
谢智钦
机构
株洲市中心医院
(
中南大学湘雅医学院
附属
株洲
医院
)
肝胆胰
脾
外科
中南大学湘雅医学院
出处
《中华肝胆外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第10期789-790,共2页
文摘
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种红细胞膜缺陷导致红细胞破坏增多的家族遗传性溶血疾病。其临床表现可有溶血性贫血、黄疸、脾大等,由于HS症状常不典型,临床表现具有异质性,易误诊漏诊。HS长期溶血容易导致胆管结石或胆囊结石,部分患者以"胆石症"为主要症状就诊。本文报道一例因反复发作胆管结石合并黄疸而被长期漏诊ANK1基因突变所致的HS患者。
关键词
遗传性球形红细胞增多症
红细胞破坏
胆管结石
家族遗传性
溶血性贫血
脾大
误诊漏诊
胆囊结石
分类号
R575.7 [医药卫生—消化系统]
R555.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
反复合并胆管结石的ANK1基因突变遗传性球形红细胞增多症一例
王强
颜学波
冯斌
唐才喜
谢智钦
《中华肝胆外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
原文传递
已选择
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参考文献
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