反复合并胆管结石的ANK1基因突变遗传性球形红细胞增多症一例

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种红细胞膜缺陷导致红细胞破坏增多的家族遗传性溶血疾病。其临床表现可有溶血性贫血、黄疸、脾大等,由于HS症状常不典型,临床表现具有异质性,易误诊漏诊。HS长期溶血容易导致胆管结石或胆囊结石,部分患者以"胆石症"为主要症状就诊。本文报道一例因反复发作胆管结石合并黄疸而被长期漏诊ANK1基因突变所致的HS患者。