染色体平衡易位20个家系分析及遗传咨询

目的探讨染色体平衡易位携带者的临床效应。方法外周血或羊水细胞按常规培养、G显带核型分析；对20例易位核型的家系病例资料分析。结果20个家系中72例染色体核型分析，高危家系人群染色体异常核型检出比冽为52．8％。其中8例产前诊断胎儿核型分析，正常核型4冽，平衡易位核型4例。夫妇一方为染色体携带者自然流产占妊娠总数的50．0％。结论不良生育史的夫妇生育前进行遗传咨询、双方外周血染色体检查，孕中期产前诊断可有效防止染色体病儿的发生。

16p11.2微重复综合征患者1例的遗传学分析

目的探讨1例智力低下、社交障碍、癫痫患者的遗传学病因。方法选取2021年7月19日因"生育需求"就诊于株洲市妇幼保健院的1例社交障碍的女性患者作为研究对象,并收集临床信息。采集患者外周血样进行常规G显带染色体核型分析,应用染色体微阵列分析(CMA)分析拷贝数变异(CNV)。结果患者为27岁女性,母亲与其的临床表型相同。患者及母亲CNV结果显示16号染色体短臂11.2区带近端重复了511 kb(chr16:29654652_30165725),涉及到16p11.2微重复综合征的相关区域。结论患者染色体16p11.2区存在微重复,16p11.2微重复综合征与患者表型相符合。

无创产前检测在胎儿染色体异常疾病诊断中的应用

目的:探讨无创产前DNA检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用。方法:对2 838例孕妇进行无创产前DNA检测,并对其中提示染色体异常阳性对象进一步进行羊水(或脐血)穿刺,胎儿核型分析。阴性患者进行B超和出生后随访。最终对产前DNA测序结果、核型分析及出生后随访结果进行综合分析。结果:2 838例孕妇DNA测序检测提示:21、18、13号3大染色体异常、性染色体异常及其他染色体异常与核型分析符合率分别为81.25%;53.85%;0%。另外,>40岁的高龄孕妇,经无创DNA检测其染色体异常比例较≤40岁孕妇明显升高。结论:无创DNA检测在3大染色体异常检测中,与核型分析有较高符合率,且具有检测速度快、无创等优点。

一例自闭症患者NRXN1基因缺失的分析

目的对1例自闭症患者NRXN 1基因缺失进行分析,明确其致病原因.方法应用高通量测序方法(high throughput sequencing)对患者的NRXN1基因进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测.结果CNV检测结果提示患者2号染色体短臂p16.3区带远端缺失0.11 Mb,缺失位于2号染色体基因组的50820001-50922000位置,覆盖了NRXN1基因第6外显子及第7内含子部分区域,患者弟弟和父母亲均未检测到NRXN1基因缺失.结论患者NRXN1基因缺失可能是患者的致病原因.

5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析

目的通过对5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析,评价高通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对5076例孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性者严密随访彩超,出生后随访。结果 5076例孕妇中共检测出22例21-三体阳性结果,22例行羊水穿刺核型分析,20例确认为47,XN,+21,阳性预测值为90.91%;检测出8例18-三体阳性结果,8例行羊水穿刺核型分析,6例确认为47,XN,+18,阳性预测值为75.00%;检测出4例13-三体阳性结果,4例行羊水穿刺核型分析,1例确认为47,XN,+13,阳性预测值为25.00%;检测出32例性染色体异常,28例行羊水穿刺核型分析,9例确认为性染色体异常,阳性预测值为32.14%。结论 1.本研究中无创DNA检测在胎儿18、21号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,但不能替代传统的染色体核型分析。