桂林市城镇育龄人群地中海贫血现况调查

目的调查桂林市城镇育龄人群地中海贫血（地贫）的现况。方法用红细胞平均容积（MCV）和血红蛋白电泳法对所有调查对象进行地贫筛查，对筛查出疑为n地贫或13地贫标本进一步采用PCR结合反向点杂交法（RDB）进行基因检测，以检出地贫基因来确诊。结果在1580例受检者中，确定α地贫基因型的有79例，检出率为5.00％，α地贫在男女性中检出率分别为5.32％、4.68％，差异无统计学意义（X^2=3.04，X^2〈X0.05（1）（=3.84，P〉0.05）；确定β地贫基因型的有114例，检出率为7.22％，β地贫在男女性中检出率分别为7.85％、6.58％，差异无统计学意义（X^2=0.95，X^2〈X0.05（1）=3.84，P〉0.05）；总的地贫检出率为12.22％（193／1580）。α地贫共检出10种基因型，以轻型--^SEA／αα为主，检出率为3.54％；静止型以-α^3.7／αα居多，轻型以--^SEA／αα居多，中间型以--^SEA／-α^CS居多；其构成比分别为7.59％、70.88％、2.53％；B地贫共检出7种基因型，以CD41-42（-TTCT）居多，检出率为3.16％，其中最常见的3种基因型CD41.42（.TTCT）、CD17（A→T）和IVS-Ⅱ-654（C→T），构成占突变基因的87.71％；β、α复合型地贫检出率为0.63％。结论桂林市城镇育龄人群地贫检出率较高。