特异性自身免疫抗体在桂北地区吉兰-巴雷综合征患者中的应用

研究特异性自身免疫抗体在诊断吉兰-巴雷综合征 (Guillain-Barré syndrome,GBS)的作用及临床意义。方法 选择2020-9-1至2023-9-31桂林医学院第二附属医院神经内科住院患者中确诊吉兰-巴雷综合征,且完善神经节苷脂抗体谱(IgG、IgM)、郎飞节抗体筛查,共获得12例。对患者一般信息、临床特点、辅助检查、治疗方案及预后进行回顾性分析。结果 2/3患者存在前驱感染,且呼吸道感染最常见;男女比例为5:1。其中MFS亚组6例,AIDP亚组 4例,AMAN 亚组2例。11例出现经典蛋白-细胞分离现象,5例肌电图提示单纯神经脱髓鞘,7例合并轴索破坏。特异性抗体检测情况:4例抗GT1a抗体阳性,3例抗GD1b抗体阳性,2例抗GQ1b抗体阳性,1例抗GT1b抗体阳性,抗GM1/GM3/GM4抗体各有一例阳性结果,而抗郎飞节抗体有1例抗Sulfatide阳性。治疗上采用人免疫球蛋白冲击治疗(0.4g/kg.d 计5天)患者有7例,4例患者予血浆置换(3-5次);1例患者采用血浆置换后序贯人免疫球蛋白丙种球蛋白治疗。患者90天后Huge评分 0-1分有11例;1例4分,6个月后随访3分。绝大多数病例有较好愈后,而高龄患者愈后不良。结论 (1)神经节苷脂特异性抗体、抗郎飞节抗体检测对吉兰-巴雷综合征诊断有价值;(2)GQ1b抗体在Miller-Fisher综合征患者中较常见,抗GM抗体、抗GD抗体及抗GT抗体见于AIDP、AMAN等亚型。抗Sulfatide的患者早期出现呼吸窘迫,需要更多病例样本证明其与呼吸衰竭的相关性。免疫球蛋白冲击治疗、血浆置换均能活动较好效果。

糖化血清白蛋白检测对糖尿病诊断的临床价值

目的:探讨糖化血清白蛋白(Glycated Albumin,GA)在糖尿病(DM)诊断中的临床价值。方法:随机选择初步诊断DM患者250例,用酶法(GA-L)检测血清GA,根据糖耐量试验(OGTT)。结果:把受试者分为糖耐量正常组(NGT),血糖调节受损组(IGR)和糖尿病组(DM),NGT和IGR组并称为非糖尿病组(non-DM)。用ROC曲线分析GA、空腹血糖(FPG)诊断DM的能力。结果DM组患者GA均显著高于其他组(P<0.01),将GA的鉴别切点定17.5%时敏感性与特异性分别达到73.2%和99.12%。与7.0mmol/LFPG的诊断能力无显著性差异(P>0.05)。结论:GA与FPG联合检测可增加DM的诊断能力。

桂林市婚检血红蛋白电泳结果异常630例分析

鉴于地中海贫血(mediterrean anemia,以下简称地贫)在广西的高发性和其对后代遗传的危害性,我院从1999年底开始对婚检人群检测血红蛋白(Hb)电泳来进行地贫筛查,以指导优生优育.

醋纤膜电泳测定HbA2含量的两种方法比较

用醋纤膜电泳氨基黑１０Ｂ染色法和蒸馏水直接洗脱比色两种方法对３３例标本ＨｂＡ２值进行比较，两组变异系数（ＣＶ）分别为１１．８７％、４．５％，ｔ＝１０．９５，Ｐ〈０．００１，差异非常显著。认为直接洗脱法优于氨基黑１０Ｂ法。

儿童血清25-羟维生素D_(3)水平与季节的相关性研究

目的:研究儿童血清25-羟维生素D_(3)水平与季节的相关性。方法:选取2019年10月至2020年10月在桂林市妇幼保健院定期接受血清25-羟维生素D_(3)监测的236例儿童作为研究对象。对这236例儿童均进行血清25-羟维生素D_(3)监测,然后分析监测结果,从中找出其血清25-羟维生素D_(3)的水平与季节的相关性。结果:在这236例儿童中,血清25-羟维生素D_(3)水平不足者有71例(占比为30.08%),血清25-羟维生素D_(3)水平缺乏者有29例(占比为12.29%)。在这236例儿童中,冬季血清25-羟维生素D_(3)水平不足者的检出率和血清25-羟维生素D_(3)水平严重缺乏者的检出率均高于春季、夏季和秋季血清25-羟维生素D_(3)水平不足者的检出率和血清25-羟维生素D_(3)水平严重缺乏者的检出率,P<0.05。结论:在不同季节,儿童血清25-羟维生素D_(3)的水平存在一定的差异。在冬季儿童血清25-羟维生素D_(3)的水平最低,其血清25-羟维生素D_(3)水平缺乏的问题较为严重。

一种新的人精子特异性抗原表位肽的鉴定及意义

目的从应用噬菌体展示随机肽库技术和生物信息学方法筛选出的候选人精子特异性抗原表位肽中鉴定新的人精子特异性抗原表位。方法多肽固相合成法合成候选人精子特异性抗原表位肽单体和三聚体。斑点免疫印迹法和酶联免疫吸附试验(ELISA)检测与抗精子抗体(ASA)阳性血清的免疫反应。ELISA检测免疫小鼠血清抗候选人精子特异性抗原表位肽抗体滴度。计算机辅助精子分析检测候选人精子特异性抗原表位肽免疫小鼠血清对人精子的作用。结果高效液相色谱法和质谱法测定结果显示,合成的候选人精子特异性抗原表位肽纯度和结构与设计相符。斑点免疫印迹法和ELISA检测结果显示,氨基酸序列为n-TRRIHRHMTIRR-c的候选人精子特异性抗原表位肽及其三聚体与35例ASA阳性血清中的17例呈较强的免疫反应。该候选人精子特异性抗原表位肽及其三聚体免疫小鼠血清处理人精子后,精子活力相关参数较对照组均明显降低(P<0.05),其中三聚体导致的精子活力相关参数下降尤为明显(P<0.01)。结论氨基酸序列为n-TRRIHRHMTIRR-c的十二肽具有人精子特异性抗原表位,是一种新的人精子特异性抗原表位肽。

桂林地区地中海贫血产前诊断胎儿基因型探讨

目的分析探讨桂林地区夫妇双方为同型地中海贫血基因携带的高危孕妇羊水产前诊断胎儿基因型构成情况,避免重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷。方法对孕16-22w夫妇为同型地中海基因携带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,应用基因诊断技术对胎儿羊水细胞进行地中海贫血基因诊断。结果 145例地中海贫血高危孕妇羊水产前诊断检出胎儿为α-地中海贫血70例,β-地中海贫血47例,α-与β-地中海贫血13例。其中重型地中海贫血24例,中间型地中海贫血13例,轻型地中海贫血73例,静止型地中海贫血:7例。结论通过对夫妇双方为同型地中海贫血且有可能生育中、重型地中海贫血儿的高危孕妇进行羊水产前诊断,能有效预防中、重型地中海贫血儿的出生,降低出生缺陷,提高人口素质。

儿童耐碳青霉烯类肠杆菌(CRE)感染相关研究进展

碳青霉烯类药物的滥用导致碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌(CRE)感染的发展日益严峻,这一问题一直是医学界面对的一大挑战。儿童由于身体发育不完善,可选用的药物很局限,对于CRE的感染治疗比成人更艰难。本文从CRE流行病学,耐药机制,治疗方案进行简单综述,并对现有的治疗工作进行总结和反思,以期能够从根本上为临床治疗儿童CRE感染提供支持。

β-地中海贫血基因诊断技术进展及无创产前诊断的研究

β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失所引起的溶血性贫血,重症β-地贫为严重致死性疾病,于出生后3~6个月出现慢性进行性贫血,肝脾肿大,以及心力衰竭等合并症,需终生依赖输血及除铁治疗。β-地贫目前尚无有效的治疗方法,通过人群筛查,对高风险妇女进行产前基因诊断以防止重型患儿的出生,是目前国际上公认的首要措施^([1,2])。基于侵入性穿刺取样的产前诊断方法,具有胎儿流产和感染疾病的风险,且很难大规模检测。因此,建立一种安全、快速、准确、低成本、高通量、自动化程度高的β-地贫产前诊断方法对于优生优育有着重要的现实意义。随着分子遗传学基础研究及分子生物学技术的发展,目前用于β-地贫点突变基因检测的代表性技术主要有:反向点杂交技术(RDB)、实时荧光PCR技术、突变扩增系统(ARMS)、限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术、高分辨熔解曲线分析系统(HRM)、基因芯片法、和DNA序列测定技术等,其中,RDB技术为当前临床医疗单位所采用的常规检测方法。