前庭体征的分类及检查方法:眼震及眼震样眼动Bárány学会国际前庭疾病分类委员会共识文件

本文介绍了Bárány学会国际前庭疾病分类委员会制定的各种类型眼震和眼震样眼动的分类和定义,用于前庭及神经系统疾病患者的评估,以利于临床工作及科学研究中对这些体征的识别和交流。文中对眼震多种属性和影响因素的相关术语进行了描述和定义。首先基于临床现象学对眼震相关的复杂术语进行了系统整理,同时也进一步对其相关的解剖学、病理生理学和病因学进行描述,并对眼震和与其相鉴别的其他多种眼震样眼动(如扫视侵扰/扫视振荡)特征进行了总结。

先天性肌无力综合征诊治进展

先天性肌无力综合征(CMS)是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉信息传递障碍疾病,属于神经肌肉接头疾病。主要表现为骨骼肌疲劳性肌无力,大多数发病年龄早,常见死因为呼吸衰竭,致残率高。随着基因测序技术的提高及有关致病蛋白结构和功能的深入研究,过去20多年来对该病的发病机制有了更多认识,早期诊断和治疗可明显改善患者的症状。现针对CMS的病因、临床特点及诊疗等方面的研究进展进行综述。