超声评估颈项透明层厚度增厚和鼻骨钙化不良结合染色体微阵列分析在胎儿产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨钙化不良并接受了CMA、染色体核型分析的75例胎儿进行研究,分析NT增厚和鼻骨钙化不良与染色体异常的关系、CMA对NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的染色体异常检出情况,以及超声联合CMA在产前诊断中的价值。结果75例NT增厚和/或鼻骨钙化不良的胎儿中,核型分析检出染色体非整倍体11例,CMA额外检出致病性拷贝数目变异(Copy number variations,CNV)5例,额外检出率为6.7%。单纯NT增厚、鼻骨钙化不良胎儿的CMA额外诊断率分别为6.0%、5.0%。结论CMA技术在NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的产前诊断中的价值较高,能够提高胎儿染色体异常的检出率,多种技术的联合应用可为胎儿提供更全面的评估。

地黄多糖对过氧化氢诱导的人晶状体上皮细胞氧化损伤的保护作用

目的探讨地黄多糖对过氧化氢(H_(2)O_(2))诱导的人晶状体上皮细胞(HLEC)氧化损伤的保护作用及机制。方法取对数生长期的B-3细胞(HLEC)作为研究对象。筛选H_(2)O_(2)和地黄多糖最佳作用浓度。依据筛选的地黄多糖抑制H_(2)O_(2)致B-3细胞损伤的最佳作用浓度处理细胞,将B-3细胞分为:空白组、H_(2)O_(2)组和地黄多糖组。空白组:用10 g·L^(-1)羧甲基纤维素钠预处理细胞24 h后,换为EMEM培养基培养24 h;H_(2)O_(2)组:用10 g·L^(-1)羧甲基纤维素钠预处理细胞24 h后,换为含100 mol·L^(-1) H_(2)O_(2)的EMEM培养基培养24 h;地黄多糖组:用含40 mg·L^(-1)地黄多糖的培养基预处理细胞24 h后,换为含100 mol·L^(-1) H_(2)O_(2)的EMEM培养基培养24 h。采用扫描电镜和免疫荧光染色观察细胞焦亡情况;测定细胞活性氧(ROS)水平、丙二醛(MDA)含量及培养液中白细胞介素(IL)-1β、IL-18水平;Western blot检测NOD样受体蛋白3(NLRP3)/caspase-1途径相关蛋白表达水平。结果100 mol·L^(-1) H_(2)O_(2)和40 mg·L^(-1)地黄多糖为最佳作用浓度。扫描电镜结果显示:空白组细胞呈圆球形,边界规则;H_(2)O_(2)组细胞肿胀变大,边界不规则;地黄多糖组细胞肿胀程度减轻。与H_(2)O_(2)组相比,地黄多糖组切割消皮素D(GSDMD)-N阳性细胞数为每视野(5.33±0.46)个,GSDMD-N阳性细胞数显著减少(P<0.05)。与H_(2)O_(2)组相比,地黄多糖组B-3细胞ROS水平、MDA含量显著降低(均为P<0.05)。与H_(2)O_(2)组相比,地黄多糖组培养液中IL-1β、IL-18含量降低(q=20.694、11.618,均为P<0.05)。与H_(2)O_(2)组相比,地黄多糖组B-3细胞NLRP3蛋白表达水平及caspase-1/pro-caspase-1、GSDMD-N/GSDMD均降低(均为P<0.05)。结论地黄多糖可减轻H_(2)O_(2)作用下B-3细胞的氧化损伤,其作用机制与抑制细胞焦亡有关。