广东梅州客家地区新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变分析

目的了解梅州客家地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的患病情况及其基因突变特点。方法选取2019年1月至2024年5月广东梅州客家地区出生的203591例新生儿滤纸干血斑标本,在梅州市新生儿疾病筛查中心进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对筛查阳性者进行召回,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)荧光比值法检测G6PD酶活性,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人群最常见的12种G6PD基因突变检测。结果广东梅州客家地区新生儿G6PD缺乏症总体发生率为5.11%,筛查阳性率为5.34%(10874/203591),男性和女性阳性率分别为8.05%(8663/107567)和2.30%(2211/96024),筛查阳性率差异有统计学意义(χ2=3319,P<0.001);筛查阳性新生儿召回确诊2828例,召回率为26.01%,确诊符合率为95.76%(2708/2828);本研究中,G6PD缺乏症荧光定量阳性患儿中酶活性缺乏者占比77.02%(295/383),男性和女性酶活性比较发现正常、轻度缺乏和重度缺乏在新生儿中的占比,差异均有统计学意义(P<0.05);在G6PD缺乏症荧光定量阳性患儿的基因突变阳性率为93.42%(2895/3099),共检出11种基因突变类型和19种复合突变,其中c.1376G>T(37.55%)、c.1388G>A(36.41%)、c.95A>G(9.15%)为梅州客家地区主要的3种基因突变类型。结论初步明确了G6PD缺乏症在梅州客家地区新生儿中的分布特征及患病情况,为客家地区新生儿G6PD缺乏症预防及控制措施的制定,提供切实可靠的科学数据支持。