2012～2015年梧州市先天性甲状腺功能减低症筛查、治疗及随访情况

目的了解2012~2015年梧州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查、治疗及随访情况。方法选择梧州市2012年1月至2015年12月间出生的240 556活产婴儿,了解CH筛查情况、使用左旋甲状腺素钠片(L-T_4)治疗高促甲状腺素血症及CH的效果。结果接受CH筛查的新生儿223 581例,筛查率为92.94%,筛查阳性率为0.85%,召回率为98.05%。高促甲状腺素血症发病率为72.46/10万,CH发病率为52.33/10万。117例CH患儿使用L-T_4治疗,其中治愈43例(36.75%),继续治疗51例(43.59%),转诊4例(3.42%),诊断为永久性甲状腺功能减低症14例(11.97%),失访5例(4.27%)。99例高促甲状腺素血症患儿使用L-T_4治疗,其中治愈51例(51.52%),继续治疗43例(43.43%),转诊2例(2.02%),失访3例(3.03%)。L-T_4不良反应发生率6.48%(14/216),均可自行缓解。随访治疗期间261例(98.49%)患儿体格、智力发育正常。结论 2012~2015年梧州市CH发病率较高;L-T_4治疗CH疗效确切。

梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的了解梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用G6PD定量(连续监测速率法)对3235例新生儿G6PD活性进行检测,并对筛查结果进行分析。结果所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的发病率是10.88%,其中男性的发病率为12.21%,女性的发病率为9.33%。结论梧州市作为G6PD缺乏症的高发区,应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对G6PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果,确保新生儿的生命质量,从而提高优生优育的水平。

梧州市2100例儿童微量元素检测结果分析

目的了解梧州地区6岁以下儿童体内微量元素含量情况,为判断该地区儿童微量元素是否缺乏或过多提供有效的检测依据。方法使用北京博晖创新光电技术股份公司生产的BH5100型多通道原子吸收光谱仪,对门诊体检及托幼机构儿童体检的2 100例6岁以下儿童采集末梢血进行铜、锌、铁、钙、镁5种微量元素含量的检测,并作统计学分析。结果所有被检测的儿童中缺乏微量元素最主要以缺锌为主(40.7%),其次为钙(38.3%)、铁(28.7%),而铜和镁无明显的失衡现象。结论儿童体内的微量元素水平对其生长发育有着重要的意义,合理的膳食,均衡的营养,及时补充和调节人体所需的微量元素,是保障儿童的身心健康的必备条件。

广西梧州市2011—2018年新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:分析2011—2018年广西梧州市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗、随访工作。方法:对广西梧州市2011年1月至2018年12月期间活产新生儿采用时间分辨法筛查,PKU初筛阳性者转介到广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心进行确诊、治疗及随访,CH初筛阳性者采用化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项以确诊,确诊患儿进行左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗,定期监测甲状腺功能、体格、智能发育。结果:2011—2018年广西梧州市助产机构活产儿共452212例,筛查416846例,筛查率为92.18%;促甲状腺素(TSH)初筛阳性率为0.75%,召回率为86.69%,确诊CH 257例,发病率为61.7/10万,确诊高TSH血症95例,发病率为22.8/10万;PKU初筛阳性率为0.08%,召回率为85.88%,确诊PKU 3例,发病率为0.7/10万。规范治疗患儿体格发育与正常同龄儿比较无差异,智能发育监测各智能区发育商平均值在正常水平。结论:新生儿疾病筛查是疾病防治及提高人口质量的重要措施,积极提高筛查率、召回率和治疗率至关重要。

新生儿病理性黄疸光疗后胆红素又异常升高的研究

目的:探讨新生儿病理性黄疸光疗停止后胆红素再次升高(反弹)的原因,给临床治疗和管理提供参考。方法:收集2018年1月1日-2022年12月31日这5年中在梧州市妇幼保健院新生儿科住院的诊断为病理性黄疸并进行光疗的患儿1013例,其中152例光疗停止后胆红素出现反弹。通过病历资料和实验室检测结果进行原因分析,对单因素分析中差异有统计学意义的因素纳入多元Logistic回归分析。结果:152例光疗停止后胆红素出现反弹,反弹率为15.00%(152/1013),单方面因素分析显示,新生儿病理性黄疸光疗停止后胆红素出现反弹与性别、新生儿ABO溶血病、G-6PD缺乏和光疗前红细胞压积相关(P<0.05),但经过多元Logistic回归分析,新生儿病理性黄疸光疗停止后胆红素出现反弹与性别相关性不大。结论:新生儿病理性黄疸光疗停止后胆红素出现反弹与新生儿ABO溶血病和G-6PD缺乏症密切相关。

梧州婚配群体的α地中海贫血携带者筛查与基因诊断分析

目的了解梧州地区婚前婚配群体中α地中海贫血(地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响,对携带者进行婚育指导,减少出生缺陷。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查时进行地贫筛查,筛查具有高风险的做α地贫基因分析。结果 1 358例α地贫初筛阳性者检出α地贫694例,阳性率为51.1%,具体的基因分布:东南亚缺失型(--SEA)540例(77.8%),右侧缺失型(-α3.7)56例(8.1%),左侧缺失型(-α4.2)27例(3.9%)。结论梧州地区为α地贫的高发区,在婚前医学检查时对婚配群体进行地贫携带者筛查,对男女携带者双方及时给予婚育指导,并跟踪落实胎儿的产前羊水基因检测,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的临床意义。

广西梧州地中海贫血流行现状及罕见基因型研究

目的调查广西梧州地区地中海贫血(地贫)流行现状及罕见基因型,为本地区的地贫分子筛查和人群防控提供参考和依据。方法经血常规和血红蛋白组分分析,对地贫表型特征样本,采用常规试剂盒检测常见的4种缺失型和3种非缺失型α-地贫基因及17种β-地贫基因;然后对基因型结果与表型特征不符的样本,采用多重链接探针扩增(MLPA)和珠蛋白基因测序等技术进一步确定其基因型。结果从7853例地贫血液学表型初筛阳性样本中,常规试剂盒检出常见地贫基因携带者7632例,其中α-地贫5136例、β-地贫2023例、α-地贫合并β-地贫473例;另221例表型阳性而未检出常见地贫基因、基因型结果与表型特征不符、血红蛋白电泳分析异常带的样本,经进一步检测分析,共检出异常血红蛋白、少见或罕见地贫基因53例。结论广西梧州为地贫高发区,基因突变谱复杂,进行分子筛查和基因诊断时必须严格遵循血液学表型与基因型相符的原则,常规试剂盒与适用技术相结合,以避免少见或罕见地贫基因的漏检。

征兵体检实验室检验结果分析

目的:对应征男性青年实验室检验结果不合格原因进行分析。方法:HBsAg、HIV(1+2)采用ELISA法,ALT采用紫外-乳酸脱氢酶法,MOR、MAMP采用胶体金法。结果:726名应征男性青年实验室检验不合格194人,不合格率为26.72%。其中,HBsAg阳性59人,不合格率为8.13%;ALT不合格51人,不合格率为7.02%;尿红细胞不合格41人,不合格率为5.65%;尿白细胞不合格27人,不合格率为3.72%;尿蛋白不合格12人,不合格率为1.65%;吗啡(MOP)不合格3人,不合格率为0.41%;尿糖不合格1人,不合格率为0.14%;其中,14人HBsAg和ALT同时不合格,4人尿蛋白和白细胞同时不合格。结论:应征男性青年的健康状况堪忧,应加强防病意识。

梧州女性泌尿生殖道支原体感染与药敏分析

目的:了解梧州地区女性泌尿生殖道支原体的感染及药敏状况,指导临床用药。方法:用支原体培养试剂盒对2 410例疑似生殖道支原体感染女性患者标本进行培养及药敏检查。结果:检出支原体阳性751例,阳性率31.16%。其中UU阳性498例(20.66%),MH阳性35例(1.45%),UU+MH阳性218例(9.05%)。支原体敏感的药物有美满霉素、交沙霉素和强力霉素。结论:梧州地区女性泌尿生殖道感染的支原体主要是UU。首选的治疗药物为交沙霉素、强力霉素和美满霉素。

梧州市女性人乳头瘤病毒基因分型检测结果分析

分析梧州市女性人乳头瘤病毒(HPV)基因分型检测结果。方法 选择梧州市妇幼保健院2020年01月-2022年10月收治的女性人乳头瘤病毒患者(n=2276例)进行分析,对比患者的阳性检测人数以及基因分布情况。结果 将研究对象的按年龄大小顺序排列分组,实验结果显示:不同年龄段阳性率分布不一样,结果存在差异具有统计学意义(P<0.05),梧州市<20岁年龄段女性检出率最高46.88%(30/64),HPV病毒对女性患者感染偏低龄化,其次是60-69岁年龄段女性阳性率为44.29%(31/70)。梧州市女性HPV患者感染HPV病毒以单一感染为主72.07%(596/827),但双重感染也占一定的比例20.56%(170/827),多重感染占7.37%(61/827)。24种基因型中,2276例女性就诊患者检出阳性例数为827例,总检出阳性率为36.33%:各种基因都有检出,在高危型中HPV-52检出率最高占9.97% (227 /2276),其次是:HPV-58占 5.05% (115 /2276),HPV-16占 5.01% (114 /2276),HPV-51占 3.95% (90/2276)。在低危型中,HPV-42检出率最高占2.59% (59 /2276),其次是HPV-44占1.76% (40/2276),HPV-6占 0.88% (20 /2276)。结论 临床对于患者采用基因分型检测,可对病变程度及疾病累加效果进行评估,为对症干预的后期提供有力的依据。

高效液相色谱分析血红蛋白组分和血常规分析在地中海贫血筛查中的应用

目的评价高效液相色谱法分析血红蛋白组分和血常规分析在地中海贫血中的应用价值。方法抽取2013年7月1日至2014年7月30日250份来该院进行地贫初筛阳性（HbA2〈2.5，HbA2〉3.5，或HbF增高，或血常规分析中MCV〈82fL，MCH〈27Pg）或有其他异常血红蛋白带的就诊者进行基因分析，以基因结果作为金标准，来评价筛查的准确性。结果在初筛阳性的250例份中，基因诊断结果为：a地贫为46％，SEA杂合子占a地贫的13.04％，其MCV〈82fL，MCH〈27Pg，HbA2的值在2.4～2.7之间；13地贫为25.6％．，在HbA2〉3.5或HbF增高，13地贫基因检出率为91.2％；其中基因诊断阳性的结果中有7.6％的血小板不分类。结论高效液相色谱分析血红蛋白组分与血常规分析MCV、MCH联合检测更有利于提高地中海贫血筛查，血红蛋白组分分析在筛查13一地贫有较高的检出率，MCV、MCH检测在筛查东南亚（SEA）缺失优于血红蛋白组分分析，血常规检测与血红蛋白组分分析更有利于地贫的筛查。

珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断方法与临床应用进展

地中海贫血是一种单基因遗传性血红蛋白病，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，造成血红蛋白不稳定导致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病的基因诊断以来，

广西藤县城乡育龄孕妇497例蛋白电泳结果分析

珠蛋白生成障碍性贫血（下称地贫）是一类以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病。这种疾病在全球广泛分布,尤其是地中海沿岸国家,中东、东南亚,包括我国长江以南各省,特别是广东、广西、海南等。文献[1]显示,每年全球约有十万严重的地贫婴儿诞生,世界卫生组织2008年流行病学调查显示,全世界人口地贫α-地贫的基因携带者为20%。广西壮族自治区2010年的地贫流调显示,地贫和其他异常血红蛋白病的人群携带率为24．5％。

微柱凝胶技术测定孕妇IgG抗A(B)效价分析

目的分析抗人球蛋白微柱凝胶技术在测定O型孕妇血清IgG抗A(B)效价的方法学应用。方法应用微柱凝胶技术测定220例O型孕妇血清IgG抗A(B)效价,并对结果进行分析。结果 220例O型孕妇血清IgG抗体效价检测,IgG抗体效价大于或等于1∶64者共77例,其中O-A型夫妇IgG抗A效价大于或等于1∶64者28例,O-B型夫妇IgG抗B效价大于或等于1∶64者39例,O-AB型夫妇IgG抗A(B)效价均大于或等于1∶64者10例。结论微柱凝胶法检测O型孕妇血清IgG抗A(B)效价可有效地预防因母婴ABO血型不合引起的新生儿溶血病的发生,对优生优育具有重要的临床意义。

新冠疫情防控对儿童呼吸道病原体流行特征的影响及分析

目的:分析新型冠状病毒肺炎前后梧州地区儿童呼吸道病原体的流行病学特征,探讨新冠疫情防控措施对儿童呼吸道疾病的影响。方法:选取2018年6月-2021年5月到梧州市妇幼保健院就诊的4607例儿童作为研究对象,检测血清九项呼吸道病原体IgM抗体。结果:以2020/年1/月23/日梧州地区进入新冠一级防控为时间节点,疫情前2642例,共检测出1308例IgM抗体阳性,阳性率49.50%/;疫情后1965例,共检出575例IgM抗体阳性,阳性率29.26%。疫情后儿童呼吸道病原体MP、ADV9、RSV、INFA、INFB9、PIVs阳性率和总阳性率均低于疫情前水平,差异均有统计学意义(χ^(2)分别=12.267、8.778、50.926、12.420、74.268、11.204、191.130、P值均<0.05)。结论:针对新型冠状病毒肺炎的防控措施可有效地阻断普通呼吸道病原体的传播,减少了儿童呼吸道疾病的发生。

新生儿缺血缺氧性脑病实验室诊断的研究进展

新生儿发生缺血缺氧性脑病(HIE)后,由于患儿脑组织缺血缺氧,脑细胞得到的能量减少,导致内分泌失调,诱发炎症反应,再加上缺血缺氧引起低灌注,加快加强脑损伤。缺氧导致二氧化碳体内堆积,细胞酸中毒,氧自由基产生过多,损伤血脑屏障,Ca^(2+)离子代谢紊乱,释放大量的兴奋性神经递质,多重因素的共同作用下,使得HIE患儿体内的许多检测指标发生改变。随着检验新技术、新方法的发展,HIE新的生物学标志物不断被发现,不断涌现新的检测方法。该文对HIE主要的实验室检验项目和检测方法进行综述,包括对血常规、尿常规、主要生化指标及细胞因子等检测,以期对HIE的诊断、鉴别诊断、病情程度判断以及治疗靶点选择提供参考。

地中海贫血患者羊水产前基因诊断分析

目的研究对羊水检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前诊断中的临床应用价值,探讨产前筛查和产前诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义。方法应用基因诊断技术对82例携带同型地中海贫血基因的夫妇所孕胎儿的羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果 82例同型地中海贫血基因携带者胎儿羊水中共检出地贫杂合子48例,检出纯合子及双重杂合子12例,血红蛋白H病8例。结论梧州地区是地贫的高发区,加强遗传咨询、婚前、产前检查是很有必要的,对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断,有效预防重型地中海贫血胎儿的出生,提高出生人口素质,具有重要的社会意义。

Apo-A1/Apo-B、视黄醇结合蛋白与绝经后女性冠心病患者冠状动脉病变程度的关系

目的探讨血清载脂蛋白-A1/血清载脂蛋白-B(Apo-A1/Apo-B)、视黄醇结合蛋白(RBP)与绝经后女性冠心病患者冠状动脉病变程度的关系。方法选取2018年3月~2020年3月梧州市工人医院收治的绝经后冠心病患者87例作为研究组,行冠脉造影并通过Gensini积分评价患者冠状动脉病变程度。根据Gensini积分评分将研究组分为轻度病变组(38例),中度病变组(39例)与重度病变组(10例),根据冠脉病变支数分为单支病变组(38例)与多支病变组(49例),另选取同期在我院体检的50例健康绝经女性作为对照组,比较各组Apo-A1、Apo-B、Apo-A1/Apo-B与RBP水平,并通过Spearman分析其水平与患者冠状动脉病变程度的关系。结果单支病变组与多支病变组患者Apo-A1、Apo-A1/Apo-B低于对照组,Apo-B、RBP高于对照组(P<0.05),其中多支病变组Apo-A1、Apo-A1/Apo-B低于单支病变组,Apo-B、RBP高于单支病变组(P<0.05);病变组Apo-A1、Apo-A1/Apo-B均低于对照组,Apo-B、RBP高于对照组,并且病变程度越严重Apo-A1、Apo-A1/Apo-B水平越低,Apo-B、RBP越高;轻度、中度、重度病变组Apo-A1/Apo-B、RBP水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);Spearman等级相关分析显示,Apo-A1/Apo-B水平与冠状病血管病变程度呈反比(r=-0.382,P<0.05),RBP水平与冠状病血管病变程度呈正比(r=-0.320,P<0.05)。结论绝经后女性冠心病患者Apo-A1/Apo-B呈低水平表达,RBP呈高水平表达,并且Apo-A1/Apo-B水平越低,患者冠状动脉病变程度越严重,RBP水平越高患者冠状动脉病变程度越轻。