共济失调合并NOP56基因突变一例

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以慢性进行性共济失调为主要临床表现的神经变性疾病,病变主要累及脊髓、小脑和脑干[1]。本文报道了1例临床以共济失调为主要症状,影像学证明存在小脑萎缩特征,基因检测发现NOP56基因12号外显子区存在NM_006329:c.1777G>T变异的病例。该突变为无义突变,目前尚未见该位点突变的报道。本文结合文献进行分析,以期为HA的诊断提供更多临床参考。