一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因变异分析

目的明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断,为临床诊断提供早期依据.方法从患者及其母亲的外周血白细胞中提取基因组DNA;应用二代测序技术设计一个包含表型为痉挛性截瘫疾病的检测包,首先对先证者进行分析,寻找可疑基因变异,再通过PCR及直接测序分析患者及其父母相应的基因组片段,进一步确认发现的基因变异.结果先证者(男性)及其母亲均有行走困难的临床主诉.二代测序结果发现先证者在位于X染色体的ABCD1基因(转录本编号:NM_000033)存在c.623T>A(p.V208E)变异,直接测序证实其母亲也携带该位点的同一杂合变异.结论对于临床上病因不明的单纯性痉挛性截瘫,需要考虑鉴别X-连锁肾上腺脑白质营养不良.