新生儿高胆红素血症2057例病因分析

目的探讨分析新生儿高胆红素血症的发病原因。方法收集我院新生儿科收治的2057例新生儿高胆红素血症的临床资料,对新生儿高胆红素血症的病因进行回顾性分析。结果 2057例患儿中,出生后入量减少及胎粪排除延迟416例(20.22%),新生儿ABO溶血病313例(15.22%),葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-PD酶)缺乏293例(14.24%),新生儿感染性黄疸127例(6.17%),头皮血肿25例(1.22%),巨细胞病毒感染6例(0.29%),地中海贫血5例(0.24%),胆红素脑病4例(0.19%),其母应用催产素52例(2.53%),未查出诱因816例(39.67%)。结论多方面因素均可能引起新生儿高胆红素血症,临床上需引起重视,采取可行的措施,予以防治,积极控制新生儿高胆红素血症。

先天性微绒毛包涵体病1例并文献复习

目的:探讨微绒毛包涵体病(microvillus inclusion disease,MVID)的临床表型和基因型特点,提高对该病的认识。方法:对福建医科大学附属龙岩第一医院新生儿科收治的1例先天性微绒毛包涵体病患儿的临床资料进行回顾性分析。以“微绒毛包涵体病”“先天性腹泻”“microvillus inclusion disease”“congenital diarrhea”“MVID”“MYO5B”“STX3”“STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Scopus数据库自建库至2023年8月收录的文献,分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征和遗传学特点。结果:本例患儿男,胎龄36+6周,生后20 min因气促、发绀入院。生后8 d出现喂养困难、顽固性腹泻、脱水、病理性体重下降,实验室检查提示难以纠正的代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。生后24 d家属放弃治疗出院,生后29 d死亡。全外显子组基因测序结果显示患儿MYO5B基因纯合变异c.1354(exon11)C>T(p.Q452X),分别遗传自患儿父亲和母亲,为未报道过的变异。通过检索共获得有患儿详细临床资料的国内外文献33篇,共49例,加上本例共50例MVID患儿,主要表现为顽固性腹泻、反复代谢性酸中毒、电解质紊乱、脱水,部分患儿有胆汁淤积等胃肠道外症状;16例存活,30例死亡,4例未描述结局。50例基因变异中MYO5B基因变异34例(68%),STX3基因变异6例(12%),STXBP2基因变异10例(20%)。结论:MVID病死率高,当患儿出现顽固性腹泻、代谢性酸中毒、电解质紊乱时,应考虑MVID,进行基因检测可为MVID的早期诊断、治疗及遗传咨询提供依据。