儿童肺动脉高压合并基因突变7例临床分析

收集2014年1月-2018年3月就诊我院,右心导管确诊肺动脉高压,基因检测阳性的患儿共7例,分析其临床特点及预后转归。不明原因儿童肺动脉高压基因阳性发病率为32%,其中BMPR2突变3例,ACVRL1突变2例,FLNA突变1例,NOTCH3突变1例,KMT2D突变1例。男女比例为1∶6,初诊年龄8个月~15岁,随访时间9~31个月。所有患儿均有活动耐量下降,随访中1例因大咯血死亡,2例因心力衰竭死亡,2例出现心力衰竭加重在调整治疗后病情平稳,2例病情平稳。