儿童过敏性紫癜急性期免疫功能探讨

目的:总结儿童过敏性紫癜(Henoch-Schonlein purpura,HSP)的细胞及体液免疫特征,分析其与紫癜性肾炎(Henoch-Schnlein purpura nephritis,HSPN)的关系,探讨细胞免疫及体液免疫功能在HSP发病机制中的作用及临床检测价值。方法:HSP急性期患儿190例,按有无肾脏损害分为紫癜性肾炎组(HSPN)和非肾炎组(NHSPN),流式细胞仪免疫荧光法检测T淋巴细胞亚群、自然杀伤细胞(Natural killer cells,NK cells)、B淋巴细胞变化,ELISA法检测血清IL-4、IL-10、TNF-α的含量,速率散射比浊法检测外周血免疫球蛋白IgG、IgM、IgA、IgE、C3、C4水平。结果:190例HSP患儿中,合并肾脏损害33例,不合并肾脏损害157例。与对照组相比,急性期HSP组CD19细胞绝对值、IL-4、IL-10、TNF-α、IgG、IgA、IgE、补体C3显著升高(P均<0.05),CD3、CD4、CD8、NK细胞绝对值显著降低(P均<0.05);HSP患儿中,HSPN组的IL-10、IgA水平高于NHSPN组(P<0.05),两组之间其余指标的差异无统计学意义(P均>0.05)。IgA水平升高组HSPN发生率(21.64%)高于IgA水平正常组(7.14%,χ2=5.785,P<0.05)。IL-10水平与IgA呈正相关(r=0.425 9,P<0.05),IL-4水平与IgE呈正相关(r=0.541 7,P<0.05)。结论:HSP急性期存在细胞及体液免疫功能的紊乱,均参与了HSP的发病机制,表现为细胞免疫功能低下,引起炎性介质分泌增多,导致多克隆B细胞活化及免疫球蛋白的分泌增加,介导了系统性微小血管炎,其中IgA介导的体液免疫紊乱在HSP的发病机制中起了主要作用;HSPN的IgA水平升高更为显著,可能是预测HSP发生肾脏损害的一个危险因素。

静脉注射免疫球蛋白无反应型川崎病患儿血清白细胞介素-17A的表达及临床意义

目的 探讨血清白细胞介素-17A (interleukin-17A,IL-17A)在静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)无反应型川崎病(Kawasaki disease,KD)患儿中表达的特点及其临床意义。方法 前瞻性纳入2021年6月-2022年6月于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院住院的KD患儿143例为研究对象,其中IVIG敏感型115例,IVIG无反应型28例。另选取110例同性别、同年龄段急性呼吸道感染性疾病患儿(发热时间≥5 d,但排除了KD)作为对照组。采用酶联免疫吸附分析检测血清IL-17A水平,同时检测全血白细胞计数(white blood count,WBC)、中性粒细胞计数(neutrophil count,NE)、血小板计数(platelet count,PLT)、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)水平。绘制受试者工作特征曲线分析WBC、NE、CRP及IL-17A对IVIG无反应型KD的预测价值。采用多因素logistic回归模型分析KD患儿IVIG无反应的预测因素。结果 IVIG治疗前,KD组患儿血清IL-17A水平明显高于对照组(P<0.05),IVIG无反应型KD患儿血清IL-17A水平明显高于敏感型KD患儿(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析显示,WBC、NE、CRP、IL-17A预测IVIG无反应型KD的曲线下面积分别为0.718、0.741、0.627、0.840。以血清IL-17A≥44.06 pg/mL为截断值,IL-17A预测IVIG无反应型KD的灵敏度、特异度分别为84%、81%。多因素logistic回归分析显示高水平血清IL-17A表达为KD患儿IVIG无反应的预测因素(OR=1.161,P=0.001)。结论 血清IL-17A水平在无反应型KD患儿中增高;血清IL-17A水平(≥44.06 pg/mL)对无反应型KD具有预测价值。

腺苷脱氨酶2缺乏症临床特征与基因型分析

目的总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析3例ADA2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析。利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性。总结该病的临床及基因型特征。结果本组3例患儿均存在ADA2基因变异,例1以反复发热、皮疹、惊厥为主要临床表现,合并脑卒中,伴炎症指标明显升高,ADA2基因存在复合杂合变异:c.139G>T和c.484T>C突变。例2以反复发热、皮疹为主要临床表现,病程中合并消化道穿孔、脑卒中,炎症指标明显升高。WES检测发现ADA2基因存在c.916C>T及c.1069G>A复合杂合突变。例3以反复发热、咳嗽为主要临床表现,合并心肌炎,伴免疫功能明显下降;WES检测发现患者ADA2基因存在c.849T>G纯合突变。血浆ADA2酶活性测定发现例1和2酶活性显著降低。结论ADA2缺乏症国内罕见,临床特征多变,掌握其临床特征及基因特点,有助于提高诊断水平。

儿童过敏性紫癜病因探讨及意义

目的:探讨儿童过敏性紫癜(HSP)的病因,指导临床合理治疗HSP,减少并发症,改善预后。方法:492例HSP患儿分为A组和B组,对两组患儿进行相关检测和治疗,分析HSP患儿的可能病因,随访观察病情反复及肾脏损害情况。结果:A组总感染率为68.8%,过敏原检测阳性159例。A组静脉抗生素使用率、病情反复率、紫癜性肾炎发生率低于B组(P均<0.05),两周有效率则高于B组(P<0.05)。结论:感染和过敏为HSP的重要病因。针对病因,合理进行抗细菌、病毒及支原体治疗,并回避过敏原,可明显降低抗生素使用率并有效治疗HSP,降低病情反复率及肾脏损害发生率。

不同剂量静脉免疫球蛋白治疗川崎病的临床及免疫学效应比较

目的评价应用静脉注射免疫球蛋白(IVIG)的不同治疗方案治疗川崎病(KD)的临床疗效及免疫学效应。方法 232例KD患儿随机分为3组:IVIG 1g/kg×1次组,IVIG 1g/kg×2次组,IVIG 2g/kg×1次组。对三种治疗方法的疗效进行前瞻性对比研究,观察患儿总热程、退热时间、黏膜充血、手足肿胀和颈部淋巴结肿大消退时间,监测外周血白细胞计数(WBC)、C反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)、血浆纤维蛋白原(FIB)、冠状动脉病变(CAL)恢复情况,以及血清免疫球蛋白(Ig)、T、B淋巴细胞、自然杀伤(NK)细胞变化情况,并对治疗前后组内结果、治疗后组间结果进行比较。结果三组患儿治疗后的WBC、FIB、CRP、CD3、CD4、CD19细胞百分比、CD4/CD8较治疗前显著降低(P均<0.05),IgG、CD8、NK细胞百分比较治疗前显著升高(P均<0.05),ESR、IgA、IgM与治疗前比较,差异无统计学意义(P均>0.05);三组患儿治疗前的CAL发生率、WBC、FIB、CRP水平、CD3、CD4、CD19、CD8、NK细胞百分比、IgG水平、CD4/CD8差异无统计学意义(P均>0.05);治疗后三组患儿的临床症状恢复时间、CAL发生率、WBC、FIB、CRP水平、CD3、CD4、CD19、CD8、NK细胞百分比、CD4/CD8差异亦无统计学意义(P均>0.05);治疗后的IgG水平三组间差异有统计学意义,其中IVIG 1g/kg×2次组及IVIG 2g/kg×1次组均高于IVIG 1g/kg×1次组(P<0.05),IVIG 1g/kg×2次组与IVIG 2g/kg×1次组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IVIG 1g/kg×1次治疗KD与IVIG 1g/kg×2次及IVIG 2g/kg×1次治疗的临床疗效及免疫学效应相当,其对冠状动脉的近期及远期保护效应相当,按照效益/价值比原则,IVIG 1g/kg×1次的治疗方法值得推荐。

川崎病患儿淋巴细胞亚群及免疫球蛋白的变化

目的探讨检测川崎病(KD)患儿淋巴细胞亚群及免疫球蛋白的临床价值。方法入选388例KD患儿,160例感染发热性疾病患儿,85例健康体检的正常对照儿童;采用流式细胞仪检测T淋巴细胞亚群、自然杀伤细胞(NK细胞)和B淋巴细胞绝对值和百分比,速率散射比浊法检测血清Ig G,Ig M,Ig A和补体C3、C4水平。结果与感染发热性疾病患儿及正常对照儿童相比,KD患儿B细胞、补体C3和CD4/CD8比值显著升高,而CD8+T细胞和NK细胞百分比下降,CD3+T细胞的绝对值升高,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论淋巴细胞亚群和补体可作为鉴别KD和了解KD发病机制的实验室指标。

槐杞黄颗粒辅助治疗系统性红斑狼疮复发患儿疗效及对免疫功能的影响

目的探讨槐杞黄颗粒辅助治疗系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)复发患儿的临床疗效。方法将152例SLE复发患儿均分为两组,对照组给予SLE常规治疗,观察组在此基础上增加槐杞黄颗粒治疗,治疗12周后比较临床疗效、抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)滴度阳性率、24 h Upro水平及血清炎症因子、机体细胞免疫功能、SLEDAI评分变化,随访6个月,比较两组SLE复发率。结果观察组总有效率明显高于对照组(P<0.05);治疗后,观察组ANA滴度阳性率、24 h Upro及血清IL⁃10水平明显低于对照组;观察组IL⁃2水平明显高于对照组(P<0.05)。治疗后观察组CD3^(+)、CD4^(+)及CD4^(+)/CD8^(+)均高于治疗前和对照组(P<0.05)。治疗后两组SLEDAI评分均降低,观察组明显低于对照组(P<0.05)。随访6个月,观察组SLE复发率低于对照组(P<0.05)。结论槐杞黄颗粒辅助治疗可有效提高SLE复发患儿临床疗效,减轻患儿机体炎症反应,提高其免疫功能,降低SLE活动度,且复发率低,值得临床推广。

中国儿童Blau综合征临床特点和治疗分析⁃全国多中心研究

目的研究中国儿童Blau综合征的人口学特征、临床特点、基因型和表型的相关性及治疗情况,使该病能早期诊断并及时治疗。方法回顾性分析全国11家中心2006年5月至2022年4月住院的中国儿童Blau综合征患者72例,收集其年龄、性别、家族史等一般信息及临床资料、化验检查及治疗用药情况。结果Blau综合征患者南北方分布较为均匀,无明显的地域倾向性。平均发病年龄(14.30±12.81)月,确诊年龄(55.18±36.22)月。35%的Blau综合征患者发病年龄在1岁之前,全部患者发病均在5岁之前。87.50%(63/72)患者出现肉芽肿性关节炎,65.28%(47/72)患者出现皮疹,36.11%(26/72)患者出现眼部受累,27.78%(20/72)患者出现发热,15.28%(11/72)患者出现肺部受累。Blau综合征出现肉芽肿性关节炎表现的风险最大,其次为皮疹、眼部受累、发热。病程前25个月,出现皮疹的风险最大。病程25~84个月,发生关节炎的风险最大。Blau综合征主要的基因突变类型为p.R334Q和p.R334W,携带p.R334Q突变的患者有相对较高的发热[35.71%(5/14)vs.14.29%(1/7),P=0.43]和眼部受累[42.86%(6/14)vs.28.57%(2/7),P=0.51]发生率。在p.R334W突变的患者中,有相对较高的皮疹发生率[85.71%(6/7)vs.64.29%(9/14),P=0.59]。45例(62.50%)患者应用糖皮质激素和甲氨蝶呤的联合治疗。22例患者在糖皮质激素和甲氨蝶呤治疗的基础上加用TNF⁃α拮抗剂。结论中国儿童Blau综合征不同临床表现出现的风险由高至低依次为关节炎、皮疹、眼部受累、发热。主要治疗药物为糖皮质激素和甲氨蝶呤,可根据情况加用生物制剂。

DNA免疫吸附治疗小儿系统性红斑狼疮对血清D-二聚体、IL-23水平的影响

目的探讨DNA免疫吸附治疗小儿系统性红斑狼疮对血清D-二聚体(D-D)、白介素23(IL-23)水平的影响。方法将120例系统性红斑狼疮患儿随机分为试验组和对照组,每组60例,对照组给予常规血浆置换治疗,试验组给予DNA免疫吸附治疗。观察2组治疗前后相关免疫指标水平(包括dsDNA、ANA、IgG、IgA、IgM、C3和C4等)及血清D-D、IL-23水平变化情况,比较2组的临床疗效及治疗后并发症发生率,分析血清D-D、IL-23水平与免疫指标水平的相关性。结果试验组治疗总有效率较对照组明显升高(95.00%比71.67%,χ^2=11.761、P<0.05),并发症发生率较对照组明显降低(8.33%比28.33%,χ^2=8.014、P<0.05)。2组治疗后相关免疫指标水平及血清D-D、IL-23水平均较治疗前显著降低(P<0.05),且试验组降低较对照组更为显著(P<0.05);血清D-D、IL-23水平与dsDNA、ANA、IgG、IgM、IgA、C3、C4水平均呈显著正相关(r=0.687、0.782、0.631、0.598、0.729、0.731、0.655,r=0.712、0.803、0.657、0.621、0.687、0.593、0.519;均P<0.05)。结论相较于血浆置换,DNA免疫吸附治疗系统性红斑狼疮具有良好的疗效,可显著降低患儿D-二聚体、IL-23水平。

儿童巨噬细胞活化综合征的临床特征

目的总结儿童巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特征,为临床早期识别和诊断提供参考。方法纳入20例MAS患儿,回顾性分析其原发疾病、诱因、临床表现、实验室检查结果、治疗及预后等。比较继发于全身型幼年特发性关节炎(sJIA)和川崎病的MAS患儿的实验室检查结果和死亡情况。结果(1)川崎病是最常见的原发疾病(10例,占50%),其次为sJIA(7例,35%)。诱发因素中,感染是最常见的诱因,病原体以EB病毒最常见。(2)20例患儿均有高热,95%(19/20)的患儿还存在多系统损害表现,包括皮疹、肝脾肿大、浆膜腔积液、神经系统损害、肾脏和胃肠道损害、关节痛和/或肌痛、淋巴结肿大。(3)血清铁蛋白水平升高和外周血两系下降是最常见的实验室表现,共15例存在骨髓涂片异常(6例可见噬血细胞,9例可见吞噬细胞);接受可溶性CD25检查、自然杀伤细胞活性检查的患儿分别仅有5例、2例。与继发于川崎病的MAS患儿相比,继发于sJIA的MAS患儿的血沉、血清铁蛋白、γ-谷氨酰转移酶水平更高,而血红蛋白及血清肌酐水平更低(均P<0.05)。(4)3例患儿在确诊MAS后30 d内死亡,病死率达15%(3/20)。川崎病组的病死率为20%(2/10),高于sJIA组的14.29%(1/7),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于风湿免疫性疾病患儿,一旦出现多系统受累,尤其是合并两系及以上血细胞减少及血清铁蛋白明显升高时,应高度警惕MAS的可能。临床上应积极完善病原学检查,寻找诱发因素,重视慢性EB病毒感染。组织学检查噬血现象及自然杀伤细胞活性、可溶性CD25、噬血相关基因检查有助于MAS的早期诊断。

川崎病并发巨噬细胞活化综合征27例的临床特征分析

目的分析川崎病(Kawasaki disease,KD)并发巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)患儿的临床表现及实验室检查结果,为寻找早期诊断KD并发MAS(KD-MAS)的预警指标和早期治疗提供依据。方法回顾性选择2014年1月—2022年1月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的27例KD-MAS患儿(KD-MAS组)及110例KD患儿(KD组)为研究对象,分析比较两组间的临床资料及实验室检查差异,采用受试者操作特征曲线分析差异有统计学意义的实验室指标对KD-MAS的诊断价值。结果KD-MAS组患儿肝大、脾大、不完全KD、静脉注射免疫球蛋白无反应、冠状动脉受损、其他脏器受损、KD反复的发生率高于KD组,住院时长大于KD组(P<0.05)。KD-MAS组白细胞计数、中性粒细胞绝对计数、血红蛋白、血小板计数(platelet count,PLT)、红细胞沉降率、血清白蛋白、血清钠离子、前白蛋白、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)水平,以及非渗出性结膜炎发生率均低于KD组(P<0.05);C反应蛋白、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶(latate dehydrogenase,LDH)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)水平均高于KD组(P<0.05)。受试者操作特征曲线分析显示SF、PLT、FIB、LDH对KD-MAS的诊断有较高价值,曲线下面积分别为0.989、0.966、0.932、0.897(均P<0.001),其最佳诊断临界点分别为349.95μg/L、159×10^(9)/L、3.85 g/L、403.50 U/L。4个指标联合诊断KD-MAS的曲线下面积高于PLT、FIB和LDH(均P<0.05),与SF的曲线下面积比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论当KD患儿在治疗过程中出现肝脾大、静脉注射免疫球蛋白无反应、冠状动脉受损、KD反复等,需警惕KD-MAS的发生。SF、PLT、FIB、LDH对KD-MAS的诊断有较高价值,尤其SF对KD-MAS诊断有重要意义。

静脉注射免疫球蛋白在儿童风湿性疾病中的规范应用

儿童风湿性疾病临床表现多样,确切发病机制尚不详。但许多研究已证实该类疾病属于免疫系统激活介导的自身免疫性疾病。目前还没有针对这些疾病的精准治疗方案。除糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂外,免疫球蛋白作为多效免疫调节和抗炎制剂,已成为越来越重要的治疗选择,对一线治疗反应差的儿童风湿性疾病显得尤其重要。对于大多数儿童风湿性疾病,静脉注射免疫球蛋白是在双盲随机试验或病例报道的基础上超适应证使用。因此合理规范使用静脉注射免疫球蛋白在儿童风湿性疾病的治疗中显得十分重要。

造血干细胞移植治疗Omenn综合征1例

目的:探讨造血干细胞移植治疗Omenn综合征的移植经验,提高临床对Omenn综合征治疗的认识。方法:回顾性分析2020年武汉儿童医院收治的1例重症Omenn综合征患儿的临床资料。结果:男性患儿,1岁2月,主要表现为反复呼吸道感染伴脱屑性皮疹,肝大,严重的B淋巴细胞减少,经全外显子测序发现RAG1基因存在c.2209(exon2)C > T及c.2095(exon2)C > T复合杂合变异,确诊为Omenn综合征,行异基因造血干细胞移植,移植后 + 19 d出现急性移植物抗宿主病,最终移植后 + 47 d因循环衰竭死亡。结论:Omenn综合征是一种罕见的严重联合免疫缺陷病,通过基因检测确诊,该病病死率高,目前最主要的治疗方式为造血干细胞移植,早期诊断并在感染前进行移植有望减少移植相关并发症,是移植成功的关键。

纤溶酶原激活物抑制因子1基因多态性与过敏性紫癜胃肠道出血的相关性

目的研究纤溶酶原激活物抑制因子1(PAI-1)基因启动子区单核苷酸多态位点(4G/5G)和血浆PAI-1水平与过敏性紫癜(HSP)胃肠道出血的相关性。方法入选HSP急性期患儿524例,按是否有消化道出血分为消化道出血组(出血组,186例)和非消化道出血组(对照组,338例),比较分析两组患儿PAI-1基因型、PAI-1血清水平以及其他和凝血纤维溶解相关的指标。结果出血组患儿的血小板计数(PLT)、血小板分布宽度(PDW)、血清D-二聚体(DD)、血清PAI-1水平均高于对照组,而平均血小板体积(MPV)和血浆纤维蛋白原(FIB)水平低于对照组,差异均有统计学意义(P?<?0.05);出血组患儿的4G/4G基因型频率较对照组高,差异有统计学意义(P=0.04)。4G/4G基因型的血浆PAI-1水平、DD水平高。结论 PAI-1 4G/5G基因多态性可能通过影响血浆PAI-1表达水平以及凝血纤溶等因素而影响过敏性紫癜消化道出血的病理过程。

儿童过敏性紫癜免疫机制研究

过敏性紫癜（Henoch—Schonleinpur pura，HSP）是一种以免疫复合物在受累组织小血管内皮沉积为主要特征的、多种免疫介导的系统性免疫性血管炎。HSP病因复杂，感染、食物、药物等均可导致发病。其确切发病机制至今仍未完全清楚，可能与机体免疫功能异常，IgA免疫复合物沉积、T淋巴细胞失调、B淋巴细胞异常活化、白细胞介素（IL）-17、IL-21、IL-6、IL-8、内脂素等分泌增多及肠道黏膜屏障功能受损有关。

注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗幼年特发性关节炎32例

目的研究注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗幼年特发性关节炎(JIA)的临床疗效。方法 52例非全身型JIA患儿随机分为治疗组32例和对照组20例。治疗组皮下注射注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白,每次0.4 mg·kg-1,每周2次,共3个月,后减为每周0.4 mg·kg-1,总疗程6个月,允许合并使用非甾体类抗炎药和甲氨蝶呤,对照组口服甲氨蝶呤,允许合并使用非甾体类抗炎药。在治疗后1,3,6个月采用ACR Pedi 30/50/70评分进行疗效评估,并比较治疗前后的放射学改变,同时记录不良反应。结果治疗组治疗后1,3,6个月ACR Pedi 30达标率分别为87.50%,93.75%,100.00%,ACR Pedi 50达标率分别为31.25%,65.63%,96.88%,ACR Pedi 70达标率分别为18.75%,34.38%,87.50%。治疗组治疗后1个月ACR Pedi 30,治疗后3,6个月ACR Pedi 30,50,70达标率均显著高于对照组(P<0.05)。治疗组治疗后1,3,6个月的C-反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)均较治疗前明显降低(P<0.05),治疗后6个月的Poznanski值较治疗前明显改善(P<0.05)。治疗后1,3个月治疗组的CRP、ESR较对照组明显降低(P<0.05),治疗后6个月治疗组的CRP较对照组明显降低(P<0.05),放射学改变较对照组轻(P<0.05)。结论注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白联合传统药物治疗非全身型JIA具有良好的安全性和有效性,与单纯使用传统药物相比,临床疗效优于传统治疗,能更快、更有效地降低炎性指标,并能减轻放射学改变。

重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体Fc融合蛋白治疗幼年特发性关节炎的临床效应

目的:研究重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体Fc融合蛋白(商品名益赛普)治疗非全身型幼年特发性关节炎(JIA)的临床疗效。方法:70例非全身型JIA患儿分为试验组和对照组。试验组皮下注射益赛普,对照组口服甲氨蝶呤。治疗后进行疗效及放射学改变评估。结果:(1)试验组中多关节型及ERA型治疗后1、3、6个月ACR Pedi 30、50、70达标率均显著高于对照组(P<0.05),CRP、ESR显著低于对照组(P<0.05);少关节型除治疗后1个月CRP、6个月ESR较对照组降低外(P<0.05),其余指标与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)试验组中除少关节型治疗后3个月ESR与治疗前比较差异无统计学意义外,其余指标各时间点均较治疗前明显降低(P<0.05)。(3)试验组放射学改变较对照组及治疗前均明显改善(P<0.05)。结论:益赛普联合传统药物治疗非全身型JIA具有良好的安全性和有效性,临床疗效优于单纯传统治疗,能更快、更有效地降低炎性指标,并能减轻放射学改变,尤其对多关节型及ERA型患儿具有更优的效益/价值比。

1例系统性红斑狼疮患儿并发皮肤感染的护理

系统性红斑狼疮（SLE）是一种侵犯多系统和脏器的全身系统性疾病,其临床表现多样,除发热、皮疹表现外,因受累脏器不同而表现不同,常常先后或同时累及泌尿、神经、心血管、血液、呼吸等多个系统,甚至有潜在的致命性.如不积极治疗,儿童SLE预后远比成人严重[1].2011年7月我科收治1例系统性红斑狼疮并多处皮肤感染的患儿,经治疗、护理,患儿颜面、躯干、四肢皮疹颜色变深,皮肤感染处结痂,部分脱痂,明显好转出院.现报道如下.

激活PI3K-δ综合征合并关节炎1例并文献复习

目的探讨PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征(APDS)合并关节炎的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析1例确诊APDS合并关节炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁10个月,因肝、脾、淋巴结肿大,咳嗽伴发热就诊。既往有反复呼吸道感染病史。IgG<0.07 g/L,IgA<0.26 g/L,IgM 1.78 g/L。CD19^+B细胞和CD 4^+T细胞数量减少及CD4^+/CD 8^+比例倒置,考虑为原发免疫缺陷病。基因检测示PIK3CD基因c.G3061:p.E1021K点突变,为杂合突变,确诊APDS。住院期间患儿出现双膝关节肿胀,左侧明显,不能行走。给予静脉注射免疫球蛋白及口服萘普生后关节肿痛明显缓解,能独立行走。结论APDS患儿可能会出现关节炎。

高迁移率族蛋白B1在新生儿持续肺动脉高压中的变化及临床意义

目的观察高迁移率族蛋白B1(HMGB1)在新生儿持续肺动脉高压(PPHN)中的变化,并探讨其临床意义。方法62例PPHN患儿根据肺动脉收缩压(PASP)分为轻度组(n=22例)、中度组(n=21例)和重度组(n=19例),同期选择20例正常新生儿作为对照组。检测和比较PPHN患儿及正常新生儿出生时血清HMGB1水平、左室射血分数、左室短轴缩短率、右室流出道内径、PASP及动脉血氧分压(PaO 2)、动脉血氧饱和度(SpO 2)等指标,分析PPHN患儿血清HMGB1与其他指标的相关性。结果各组PPHN患儿血清HMGB1、PASP、右室流出道内径均明显高于对照组(P<0.05),各组PPHN患儿血清HMGB1、PASP、血气指标及心功能比较均存在明显差异性(P<0.05),且随着病情加重,血清HMGB1、PASP、右室流出道内径明显升高(P<0.05),而左室射血分数、左室短轴缩短率、PaO 2、SpO 2明显降低(P<0.05);PPHN患儿血清HMGB1与PASP、右室流出道内径呈正相关性(P<0.05),与左室射血分数、左室短轴缩短率、PaO 2、SpO 2呈负相关性(P<0.05)。结论PPHN患儿血清HMGB1与PASP、心功能及血气指标具有明显相关性,可较好反映患儿病情严重程度,具有较好的临床价值。