脆性X综合征3个家系的基因诊断

采用快速毛细管ＰＣＲ非同位素检测及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，对３个脆性Ｘ综合征家系１８名成员进行了基因型鉴定，其检出全突变患者４例，前突变女性携带者４例及正常男性传递者（ＮＴＭｓ）２例，结果显示直接基因诊断方法较细胞遗传学检查更灵敏，对３个家系进行系谱分析证实其遗传特点符合Ｓｈｅｒｍａｎ推论及Ｓｍｉｔｈｓ的观察，同时提供了一种更加快速筛查脆性Ｘ综合征的非同位素ＰＣＲ诊断方法。

β受体亢进症误诊为心肌炎10例

β受体亢进症误诊为心肌炎１０例武汉同济医科大学附属协和医院儿科（４３００２２）陈菲燕近５年来，我院儿科收治心肌炎病人共１５４例，依据１９８０年九省市心肌炎协作组制定的有关心肌炎的诊断标准，其中少数病人虽经保护心脏、扩管及抗感染等治疗，仍表现为顽固性的...

脆性X综合征的研究现状

脆性Ｘ综合征的研究现状金润铭综述杨爱德费洪宝审校脆性Ｘ综合征［ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｆｒａ（Ｘ）］又称为Ｍａｒｔｉｎ－Ｂｅｌｌ综合征，是最常见的家族性智力低下性疾病之一。在遗传性智能障碍疾病中，其发病率仅次于先天愚型，占非特异性智力低下患...

应用突变引物延伸扩增技术快速产前诊断β地中海贫血基因突变

目的 探讨综合应用突变引物延伸扩增 (MOEA)及巢式聚合酶链反应 (PCR)技术进行β地中海贫血产前诊断的可行性。 方法 先用一对外侧引物扩增 1.5 Kbβ珠蛋白基因片段 ,再用MOEA技术检测β地中海贫血点突变。 结果 完成了 6例β地中海贫血高危胎儿的产前基因诊断 ,其中双重杂合子 1例 ,杂合子 3例 ,正常胎儿 2例 ;经分娩或流产后基因分析验证 ,结果与产前诊断完全一致。 结论 MOEA技术适合于已知点突变的基因诊断和产前诊断 ,具有快速、简便、安全、准确等优点 ,便于推广应用。