胎儿/围产儿尸检在临床病理科住院医师规范化培训中的作用

尸体解剖检查(简称尸检)是临床病理诊断的基本方法,也是临床病理科住院医师不可缺少的诊断技能之一。通过对胎儿/围产儿尸检病例的解剖,住院医师可以掌握尸体解剖与检查的方法以及书写尸检报告的基本要点,系统地观察到人体各脏器解剖、正常组织学及其病变的特点,可以提高住院医师对解剖结构和基本组织学的认识,同时加强住院医师对胚胎时期病理形态的掌握。但需要注意的是胎儿/围产儿尸检是住院医师培训化的过程中重要的辅助教学手段,尚不能在教学中完全代替成人尸检。

内淋巴囊肿瘤2例临床病理及分子特征分析

内淋巴囊肿瘤(endolymphatic sac tumor,ELST)是一种罕见的生长缓慢但局部侵袭性强的低度恶性肿瘤,起源于内淋巴囊,好发于颅底,常侵犯岩骨、乳突、桥小脑角(cerebellopontine angle,CPA)等,很少远处转移。ELST常为散发病例,约1/3的病例与Von-Hippel Lindau(VHL)综合征相关。本研究现报道2例ELST,分析其临床病理学表现及相关分子病理特征,旨在探讨其发生机制及生物学行为,以提高临床和病理医师对其认识水平。

原发性中枢神经系统EBV阳性弥漫大B细胞淋巴瘤4例临床病理分析

目的探讨原发性中枢神经系统(CNS) EBV阳性弥漫大B细胞淋巴瘤(EBV+DLBCL)的临床病理特征和病理诊断。方法对4例原发性CNS EBV+DLBCL的临床病理特点进行回顾性分析,并结合相关文献进行复习。结果 4例患者均为男性,发病年龄30~66岁。3例患者行肿瘤切除术,1例行MRI立体定向活检。镜下肿瘤组织均弥漫片状生长,伴不同程度坏死。其中3例可见肿瘤细胞围绕血管形成套袖状结构,部分区域血管破坏。肿瘤细胞中等偏大,形态单一,主要由中心母样和/或免疫母样细胞构成。免疫组织化学肿瘤细胞CD20、Bcl-2(+),CD3、CD5(-),Ki-67阳性率70%~80%。值得注意的是,3例为non-GCB型,1例为GCB型。EBER原位杂交均(+),其中3例EBNA2(+),分子检测无MYD88突变及C-MYC重排;另一例因组织极小无法进行EBNA2和分子检测。4例患者随访1~26个月,2例死亡,1例复发,另外1例目前无复发或其他部位累及。结论原发性CNS EBV+DLBCL是罕见的恶性肿瘤,本组原发于CNS的病例除了符合常见EBV+DLBCL诊断标准外,还均有EBNA2(+),提示患者可能存在不同程度获得性免疫缺陷,其确切致病机制是否不同于颅外病变及更确切的分子遗传学特征有待扩大样本进一步研究。

小脑发育不良性节细胞瘤临床病理观察

目的阐明小脑发育不良性节细胞瘤(DCG)的临床病理学特征。方法回顾分析2例小脑发育不良性节细胞瘤的临床特征、影像学表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特点并复习相关文献。结果 2例小脑发育不良性节细胞瘤患者临床主要表现为颅内压增高、共济失调相关症状;MRI呈特征性的"虎纹征";组织学表现为小脑皮质结构相对保留,分子层含有大量有髓神经纤维,浦肯野细胞层和颗粒细胞层明显减少,代之以胞质丰富、发育不良性节细胞;免疫组化检测肿瘤细胞NeuN、NF、Syn、SDHB、ATRX(+),IDH1、GFAP(-),PTEN(-)突变型,Ki-67阳性率约为1%。分子遗传学检测显示例1患者PTEN存在胚系突变。结论例1为不伴有Cowden综合征其他表现的小脑发育不良性节细胞瘤,例2为高度怀疑Cowden综合征的小脑发育不良性节细胞瘤。综合分析相关文献可知,小脑发育不良性节细胞瘤与Cowden综合征关系密切,应仔细询问病史并系统性全面检查、跟踪随访,尽早发现和治疗Cowden综合征相关的其他系统肿瘤。

睾丸恶性支持细胞瘤1例临床病理观察及分子特征分析

目的观察睾丸恶性支持细胞瘤的临床病理学特征和分子改变。方法回顾性分析1例睾丸恶性支持细胞瘤的临床病理及免疫表型特征。运用高通量基因测序技术检测其基因状态,并复习相关文献。结果患者左侧睾丸实质内见一直径7.5 cm肿块。镜检:肿瘤边界不清,主要呈实性片状、结节状及缎带状,局部可见分化好及分化不全的小管结构;肿瘤细胞中等大小、核多形性,核仁不明显,核分裂象易见(>5个/10 HPF);可见明显坏死、出血及脉管内瘤栓。免疫表型:肿瘤细胞SF-1、CD99弱阳性,S-100、Calretinin部分阳性,CD56、Cyclin D1、vimentin均阳性,β-catenin核阳性;CK、EMA、SALL4、OCT3/4、PLAP、CK7、CD30、HMB-45、Melan-A、CD45、Syn、CgA、Myogenin和MyoD1均阴性;多次检测α-inhibin、WT-1及D2-40均阴性;Ki-67增殖指数约20%。高通量基因测序技术检测出CTNNB1基因8号外显子缺失突变及ARID1A基因错义突变。结论免疫组化标记β-catenin核异常表达、Cyclin D1及CTNNB1基因检测有助于睾丸恶性支持细胞瘤的诊断及鉴别诊断。同时除CTNNB1基因3号外显子突变外的基因突变可能在睾丸恶性支持细胞瘤的发生、发展中发挥重要作用。

中枢神经系统原发性黑色素细胞瘤2例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统(central nervous system,CNS)原发性黑色素细胞瘤(primary meningeal melanocytoma,PMM)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析武汉大学中南医院及湖北省十堰市太和医院2013~2019年诊治的2例CNS PMM的临床病理资料、免疫表型等,并复习相关文献。结果例1 MRI示右侧海绵窦旁-颞极部短T1短T2欠均匀强化肿块。例2为第2~3颈椎椎管内硬膜下肿瘤10年后复发。2例组织学表现为肿瘤组织与硬脑/脊膜相连,肿瘤细胞呈漩涡状、片状或乳头状排列,细胞呈梭形或圆形,其内黑色素颗粒含量不等,无明显细胞异型性,未见明显核分裂象及出血、坏死,未见周围神经组织侵犯。免疫表型:2例肿瘤细胞HMB-45及Melan-A均阳性,EMA及PR均阴性,Ki-67增殖指数约1%。例1术后随访半年,未见复发。例2第2次手术后随访至今,未见再次复发。结论CNS PMM虽为交界性病变,但复发率高,其诊断需充分结合临床、影像学及组织学特征,并需与其它黑色素性肿瘤鉴别。

活检标本炎症性肠病规范化病理诊断建议

炎症性肠病,包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,是重要的胃肠道非肿瘤性疾病。病理诊断是炎症性肠病综合诊治的重要一环,但目前炎症性肠病病理诊断实践存在一些问题,不同病理医师因书写习惯不同、表述方式各异,病理报告的描述和诊断用语存在较大差异,导致临床医师难以准确理解病理报告的含义。因此,我们结合国内外文献报道和我国实际情况,提出适合国内临床病理实际情况的活检标本炎症性肠病病理诊断模式,包括恰当的病理描述、注释,并阐述了炎症性肠病的一些病理概念,以规范炎症性肠病的病理诊断,旨在推动病理和临床更好的沟通交流。

一种实用的子宫内膜癌分子分型

子宫内膜癌是一类异质性显著的常见恶性肿瘤,识别其分子生物学特征能更有针对性地治疗患者,改善患者预后。该文综述子宫内膜癌最经典的3种分类系统:Bokhman二分法、癌症基因组图谱分子分类法,以及子宫内膜癌前瞻性分子危险分类法(Proactive Molecular Risk Classifier for Endometrial Cancer,ProMisE)。其中,ProMisE分类系统将子宫内膜癌分成4个亚组:错配修复缺失亚组、DNA聚合酶-?核酸外切酶突变亚组、p53突变型亚组和p53野生型亚组。ProMisE分子分类法适用于小活检和石蜡包埋组织,我国三甲医院能实施这种分子分类,该分类法的广泛应用将极大提高我国子宫内膜癌的精准诊治水平。

Caroli病的临床病理特征及文献复习

目的:通过5例Caroli病的观察结果探讨和回顾该疾病的临床病理特征。方法:收集5例Caroli病患者临床资料,并通过2位消化病理医生对肝组织进行病理学观察。结果:5例Caroli病患者发病平均年龄为21岁,男女比例为2∶3。临床主要表现为乏力、肝脾大。3例患者伴有门脉高压及先天性多囊肾,3例伴肝功能稍异常。肝组织学特征为汇管区周围纤维化,大量胆管上皮增生,管腔囊状扩张,胆管内胆汁淤积,炎细胞浸润,肝组织内可形成假小叶结构,但多数肝细胞排列基本正常。结论:Caroli病以青少年多见,组织学上以汇管区纤维化、胆管增生扩张为主要特点,结合临床资料是诊断的主要依据。

冰冻切片联合印片和抹片细胞学在中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤术中快速诊断中的应用

原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)是少见的非霍奇金淋巴瘤,高度侵袭性,占所有原发性CNS肿瘤的2.4%~3%[1]。95%以上的PCNSL为弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B⁃cell lymphoma,DLBCL)且主要为活化B细胞来源[2]。由于PCNSL常位于脑组织深部或病变常为多灶,且手术切除与活检相比并无显著生存优势,因此目前主要采用立体定向活检明确诊断,高剂量甲氨蝶呤为主的多方案化疗联合放疗为主要的治疗方法[3-4]。

硫酸阿尔新蓝染色方法介绍

淀粉样蛋白的鉴别是淀粉样变病理诊断重要的参考。传统方法依赖于刚果红染色,但其存在过程复杂,影响因素较多的缺点,近年国外新兴的一种染色方法——硫酸阿尔新蓝染色(SAB法)用于淀粉样蛋白的鉴别具有显著优势,我院病理科近期采用该方法取得良好效果,特介绍如下。

肝海绵状血管瘤合并结节性再生性增生误诊为肝癌合并肝硬化1例报告并文献复习

背景与目的:肝海绵状血管瘤是最常见的肝脏原发肿瘤。尽管通过影像学检查,针对该病的诊断程序已经非常成熟,但在罕见疾病组合的情形中仍有被误诊为肝细胞癌的风险。本文通过回顾1例术后被诊断为海绵状血管瘤合并结节性再生性增生的肝移植病例,分析诊疗过程中的关键疑难点,复习海绵状血管瘤和结节性再生性增生的临床病理特征以及其与肝细胞癌和肝硬化的鉴别要点,旨为今后临床工作提供经验与教训。方法:回顾性分析武汉大学中南医院收治的1例肝移植患者的临床病史资料、影像学特点及病理组织学诊断,结合国内外文献中肝海绵状血管瘤和结节性再生性增生的特点,对本病例诊疗过程进行分析和归纳。结果:患者,男性,71岁,因腹水及肝右叶占位性病变入院。影像学检查提示肝硬化、腹水及肝右叶占位性病变。全腹部CT平扫和增强诊断肝硬化合并肝细胞癌。经全科会诊与患者充分沟通后,患者进行了肝移植术。术中检查和术后大体检查发现肝脏呈弥漫结节性改变伴肝右叶占位性病变。组织学发现前者为结节性再生性增生,而占位性病变则为海绵状血管瘤。结论:通常情况下肝海绵状血管瘤不存在影像学诊断困难,但在弥漫结节性背景下,海绵状血管瘤仍可被误诊为肝细胞癌。结节性再生性增生是一类少见的、异质性的肝脏良性病变,其临床特点与肝硬化非常相似,与后者的区分依赖于病理诊断。即使权威指南提出在肝硬化背景下,只需影像学即可诊断肝细胞癌,在特殊场景时,仍需肝移植术前穿刺活检明确诊断。

残胃癌的诊疗研究进展

残胃癌(GSC)是指胃良性疾病行胃切除术后5年以上或胃癌行胃切除术后10年以上,残胃出现的新发癌。近年来,GSC发病率逐年上升,本文复习国内外相关文献,从GSC的定义及流行病学、病因及发病机制、临床病理特征、治疗及预后等研究进展作一综述。值得注意的是,GSC多发于BillrothⅡ式重建术后患者吻合口部位,其发生与血清胃泌素水平的降低、十二指肠肠液反流和黏膜去神经支配及幽门螺杆菌感染等相关。目前GSC的治疗仍以残胃全切除加淋巴结清扫为主,内镜切除、腹腔镜手术及机器人辅助治疗GSC的疗效仍有待多中心临床试验验证。胃癌切除术后患者需定期进行内镜检查,通过早发现、早诊断、早治疗提高GSC患者生存率及预后。

MDT在炎症性肠病诊断和治疗中的重要性

炎症性肠病( inflammatory bowel disease,IBD)是病因尚不明确的慢性非特异性肠道炎症性疾病。目前认为是有遗传易感性的宿主在特定肠道菌群、食物抗原等作用下诱导肠黏膜免疫反应过度激活而导致肠道炎症反应,主要包括溃疡型结肠炎( Ulcerative Colitis,UC)和克罗恩病(Crohn's Disease,CD)。统计资料显示,我国IBD的发病率逐年升高[1],目前已成为肠道的主要疾病。

软骨黏液样纤维瘤一例活检误诊分析并文献复习

软骨黏液样纤维瘤(chondromyxoid fibroma,CMF)是一种罕见的良性软骨源性肿瘤,占所有原发性骨肿瘤的比例<1%%[1-2]。组织学上呈分叶状结构,软骨、纤维和黏液3种成分分布于小叶的不同区域,小叶内细胞稀疏,细胞核呈卵圆形、短梭形、星状或新月状;小叶周边细胞密度高,其细胞成分包括纤维母细胞、圆形成软骨细胞样细胞和多核巨细胞[3],但穿刺活检标本可能无CMF特征性的结构。髂骨是老年人高分化软骨肉瘤的好发部位,镜下也可出现分叶状结构及星形细胞,此时二者的鉴别困难,特别是在活检小标本中。本研究报道1例发生于60岁女性髂骨活检误诊为高分化软骨肉瘤,术后大标本确诊为CMF的病例。

肋骨骨膜去分化软骨肉瘤1例并文献复习

1病例资料患者,女,26岁,妊娠3个月。自述4个月前出现咳嗽、胸闷症状。查体患者右侧后胸壁有一巨大肿块。CT检查显示右胸壁可见- 14 cm × 16 cm不规则分叶状软组织肿块影,其内见点状及线条状钙化,邻近右侧第7、8肋骨骨皮质不光整,邻近肺及肝脏明显受压(见图1)。