单纯型和复合型长QT综合征3型患者的基因与临床特征研究

目的:探讨长QT综合征3型(LQT3)患者的遗传背景及临床特征。方法:本研究为回顾性队列研究。选取1998年1月至2022年12月于武汉大学人民医院心内科就诊的经基因检测确诊的LQT3患者,根据是否携带单个SCN5A基因突变分为单纯型组与复合型组,对两组患者进行随访并比较两组患者及先证者的基线特征、心电图及临床事件的差异。采用Kaplan-Meier曲线进行生存分析,并使用log-rank检验比较两组患者及先证者无首次心脏事件发生率的差异。结果:共纳入97例LQT3患者(含先证者59例),诊断年龄(23.45±19.86)岁,男性46例(47.4%)。其中单纯型组89例,复合型组8例。基因检测发现了49个SCN5A基因突变,绝大部分是错义突变(91.8%),主要分布在跨膜区(40.8%, n=20)、连接区(28.6%, n=14)和C端(22.4%, n=11)。44例(45.4%)患者发生首次心脏事件,发病年龄(13.82±12.50)岁,诱因主要是休息或睡眠(54.5%, n=24)。与单纯型组相比,复合型组诊断年龄较小[(10.35±10.28)岁比(24.63±20.13)岁, P=0.040],出现晕厥[87.5%(7/8)比33.7%(30/89), P=0.009]、心搏骤停幸存[62.5%(5/8)比11.2%(10/89), P=0.001]的患者比例较高,无首次心脏事件发生率较低[12.5%(1/8)比58.4%(52/89),log-rank P=0.001]。复合型LQT3先证者出现心搏骤停幸存的比例显著高于单纯型LQT3先证者[62.5%(5/8)比17.6%(9/51), P=0.020],两组无首次心脏事件发生率差异无统计学意义[12.5%(1/8)比39.2%(20/51),log-rank P=0.08]。 结论:复合型LQT3在LQT3中并不少见,该类患者被诊断年龄更小,且表型更严重,在临床诊疗中需要密切的随访以及更积极的干预策略。

百多力AAI模式时起搏阈值测试的散点图

常用心电散点图有2类:①时间RR(t-RR)散点图:以R波发生的时间点为横坐标,以该R波与其前一个R波的RR间期长度为纵坐标在二维坐标系中作点形成的散点集,即((tn+1,R,Rn+1),n≥1)的集合;反映的是心动周期(节律)随时间发生的情形。