肌活检在肌病诊断准确性的临床研究-单中心1年期间56例患者的回顾性分析

目的探讨肌肉活体组织检查(肌活检)的病理表现并结合临床、电生理、肌肉影像学及相关实验室检查在肌肉疾病中的诊断价值。方法收集2017年7月-2018年7月在本院行肌活检的56例患者,分析肌肉病理学与人口学、肌电图、肌肉磁共振、血清肌酸激酶、相关抗体和基因检测的相关性,并评估其诊断价值。结果①男36例,女20例,年龄5~69岁、平均年龄(39.2±18.6)岁;②肌电图显示肌源性损害者占83.6%(46/55),其中6例合并强直电位,6例合并神经源损害;可疑肌源性损害12.7%(7/55);单纯神经源性损害1.8%(1/55);正常1.8%(1/55);③肌肉磁共振异常率87.9%(29/33);肌酸激酶升高者60%(33/55),中位823[349, 2505.5] U/L;4例进行肌炎相关抗体检查者3例异常;17例进行基因检查者12例提示肌病诊断,其中仅6例家族史阳性;④通过肌肉组织病理检查并结合临床、抗体和基因检测80.4%的患者(45/56)能够明确肌病诊断,明显高于肌活检之前(23.2%)(P<0.01)。结论肌活检能明显提高肌病的准确诊断率。