格子状角膜营养不良

角膜营养不良(CD)是一组与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称,由于某种基因异常使正常角膜细胞结构或功能进行性损害,从而视力逐年下降。角膜组织中形成沉淀物是其共同特点,常为双眼对称性起病。格子状角膜营养不良(LCD)是最常见的一类CD,病变位于角膜基质层。在此对LCD的分类、临床特征、分子遗传学的关系、发病机制、治疗方法及预后等进行较为全面的综述。

格子状角膜营养不良一家系的TGFBI基因突变研究

目的对我国鄂西北地区一格子状角膜营养不良家系进行研究,探讨这一格子状角膜营养不良类型与TGFBI基因突变的关系。方法选取该家系共18例,包括第三代患者及配偶13例,第四代患者2例及无临床症状者3例。收集该家系所有研究对象外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGFBI基因4、11、12、14号外显子片段并进行直接测序,证实其突变位点。以家系内无近亲关系配偶5人和1名健康者为阴性对照。结果该家系基本符合常染色体显性遗传模式的特征,为LCD I/IIIA型。TGFBI基因编码区进行基因直接测序,发现10例患者和2例无症状者携带者共同突变点为H626R。结论该家系为格子状角膜营养不良LCD I/IIIA型家系,该家系角膜混浊的直接原因是TGFBI基因H626R突变。